Centrum Genetyki Medycznej GENESIS

Współczesne metody badań genetycznych cały czas się rozwijają. Przy dostępności tak wielu różnych testów, konsultacja genetyczna staje się kluczowa.

Centrum Genetyki Medycznej GENESIS to Poradnia genetyczna oraz laboratorium z funkcjonującymi na rynku usługami medycznych działa nieprzerwanie od 20 lat. W swojej praktyce, na co dzień, spotykają się z Pacjentami dotkniętymi zespołem Retta, zapewniając im zarówno diagnostykę jak i poradnictwo genetyczne.

Diagnostyka GENESIS (wcześniej Centrum Genetyki Medycznej GENESIS) to wykwalifikowany zespół lekarzy specjalistów i diagnostów laboratoryjnych, którzy każdego dnia udzielają Pacjentom kompleksowo świadczeń.

Każdy pacjent przed wykonaniem badania genetycznego powinien skonsultować się z lekarzem genetykiem.

Dlatego, w ramach naszej współpracy, poniżej przedstawiamy najważniejsze informacje w formie pytań i odpowiedzi.

Poradnia Genetyczna  CGM GENESIS znajduje się:

  • w Poznaniu (ul. J.H. Dąbrowskiego 77A)

oraz

  • Zielonej Górze (ul. Towarowa 20).

Swoim Pacjentom oferuje wizyty prywatne oraz w ramach NFZ.

– – – –

Jak umówić się na wizytę do Poradni Genetycznej?
Skorzystaj z jednego z trzech sposobów, aby się zarejestrować:

  1. Telefonicznie 61 62 63 436
    Centrum Obsługi Pacjenta (Centralna Rejestracja) przyjmuje zapisy od poniedziałku do czwartku od 8:00 do 18:00, w piątki od 8:00 do 16:00
    2Mailowo– wypełnij formularz rejestracji, oddzwonimy 
    3. Osobiście w Poradni Genetycznej Genesis.

Czy muszę mieć skierowanie od lekarza, aby zarejestrować się do poradni genetycznej?
Nie, skierowanie nie jest niezbędne. Pacjent może skorzystać z konsultacji genetycznej prywatnie. Dzięki temu znacznie skróci się czas oczekiwania na wizytę. Konsultacja genetyczna może odbyć się: stacjonarnie w poradni lub online. Druga forma jest wygodniejsza dla osób schorowanych, którym trudno się przemieszczać lub mieszkają daleko.  Konsultacje online dostępne są na stronie: www.nowagenetyka.pl

Jak skorzystać z konsultacji genetycznej w ramach NFZ?
Skierowanie na wizytę u specjalisty, refundowaną przez NFZ, wystawia lekarz mający zawartą umowę z NFZ lub pracujący w placówce służby zdrowia mającej taką umowę. Skierowanie do poradni genetycznej można uzyskać od lekarza pierwszego kontaktu lub od lekarza specjalisty.

Jak przebiega wizyta w Poradni Genetycznej?
1. Na początku Pacjent (lub rodzina Pacjenta obecna na wizycie) przedstawiają Lekarzowi genetykowi swój problem i cel wizyty.
2. Następnie lekarz genetyk:

  • zbiera szczegółowy wywiad dotyczący problemu klinicznego,
  • zapoznaje się z dokumentacją lekarską oraz fotograficzną, wynikami dotychczas przeprowadzonych badań i konsultacji,
  • w razie potrzeby dokonuje badania fizykalnego oraz sporządza dokumentację lekarską,
  • ustala plan postępowania diagnostycznego i przedstawia go Pacjentowi,
  • zleca odpowiednie badania, które pozwalają ustalić rozpoznanie i określić, czy choroba Pacjenta/obserwowana patologia mają podłoże genetyczne.
  1. Jeśli lekarz zlecił badania genetyczne, Pacjent przechodzi do Pokoju Pobrań, gdzie w zależności od rodzaju badania pobierana jest krew żylna lub wymaz z jamy ustnej.

Jak przygotować się do wizyty? 
Pacjent nie musi być na czczo (można przyjąć leki). W przypadku dzieci zaleca się, aby były dobrze napojone – ułatwia to pobranie krwi.
Pamiętaj o zabraniu:

  • dowodu osobistego (w przypadku Pacjentów niepełnoletnich – książeczki zdrowia),
  • dokumentacji medycznej dotyczącej problemu medycznego – swoją i członków rodziny

UWAGA! Przed każdą zaplanowaną wizytą w Poradni Genetycznej, należy zgłosić się 15 min. wcześniej do punktu Rejestracji.

Jak długo czeka się na wynik badania genetycznego?

To, ile czeka się na wynik testu genetycznego zależy od rodzaju badania i wykorzystywanej technologii potrzebnej do przeprowadzenia analizy. W pierwszej kolejności laboratorium izoluje DNA z dostarczonego materiału biologicznego, które następnie zostaje poddane dalszej analizie. Zwykle czas oczekiwania na wynik badania to ok. 14 dni. Na wynik badań realizowanych z wykorzystaniem metod sekwencjonowania następnej generacji NGS oraz WES czeka się dłużej, nawet do 12 tygodni. Laboratorium GENESIS dokłada wszelkich starań, aby każdy wynik został wydany możliwie szybko, bez zbędnej zwłoki.

Kiedy zwrócić się do Poradni Genetycznej?

  • W Twojej rodzinie wystąpiła niepełnosprawność intelektualna (upośledzenie umysłowe) – nawet jeśli jest to pierwszy przypadek w rodzinie i gdy wydaje się, że przyczyną nieprawidłowego rozwoju umysłowego były czynniki niegenetyczne, np. niedotlenienie dziecka w okresie okołoporodowym.
  • W Twojej rodzinie występuje choroba o stwierdzonych lub przypuszczalnych przyczynach genetycznych
  • U Twojego dziecka, Ciebie lub innych osób w rodzinie występuje wada wrodzona (większość wad wrodzonych powstaje przy udziale czynników genetycznych).
  • Jesteś w ciąży i chcesz się dowiedzieć, czy Twoja choroba lub przyjmowane przez Ciebie leki mogą spowodować chorobę dziecka.
  • U Ciebie i Twojego partnera/partnerki wystąpiły niepowodzenia rozrodu (brak ciąży, poronienia samoistne (2 lub więcej), martwy poród, zgon dziecka w okresie okołoporodowym mogą)
  • W Twojej rodzinie lub w rodzinie Twojego partnera/partnerki występowały wady wrodzone, niepełnosprawność intelektualna, niepowodzenia rozrodu,
  • Jesteś osobą zdrową, u której w rodzinie występowały zachorowania na nowotwory złośliwe, w szczególności, jeśli chorowały osoby młode lub w kolejnych pokoleniach

Jak mogę się skontaktować bezpośrednio z Poradnią Genetyczną?

INFOLINIA: 601 305 306
e-mail: cgm@genesis.pl

Więcej na stronie https://www.genesis.pl

oraz na FB https://www.facebook.com/CGMgenesis.