01-09-2026
Zespół Retta i inne choroby rzadkie. Wyzwania w terapii.
Dwa dni wiedzy, rozmów i spotkań z ekspertami zajmującymi się zespołem Retta i innymi chorobami rzadkimi. Zapraszamy rodziców, opiekunów, lekarzy, terapeutów i wszystkich, którzy chcą lepiej rozumieć współczesne możliwości terapii i codzienne potrzeby pacjentów.
Ogólnopolskie Stowarzyszenie Pomocy Osobom z Zespołem Retta wspólnie z Fundacją Rett Fighters zaprasza na konferencję „Zespół Retta i inne choroby rzadkie. Wyzwania w terapii”, która odbędzie się 10–11 października 2026 r. w Auli Akademii Wychowania Fizycznego im. Eugeniusza Piaseckiego w Poznaniu.
Partnerami wydarzenia są Fundacja Dla Nich oraz Fundacja Pomoc Daje Moc. Wydarzenie zostało objęte patronatem honorowym Rektora Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu oraz Wielkopolskiej Izby Lekarskiej.
Konferencja powstała z potrzeby połączenia doświadczenia rodzin z wiedzą specjalistów i stworzenia miejsca, w którym można otrzymać rzetelne, aktualne i praktyczne informacje.
Co znajdzie się w programie?
W ciągu dwóch dni wystąpi 17 prelegentek i prelegentów z ponad 10 ośrodków klinicznych i akademickich. Program obejmuje m.in. terapię genową, nowe możliwości farmakoterapii, padaczkę, skoliozę i problemy ortopedyczne, żywienie, komunikację AAC, fizjoterapię oraz praktyczne zagadnienia związane z codziennym funkcjonowaniem osób z chorobami rzadkimi.
Szczególnym punktem programu będzie połączenie online z dr. Davidem Liebermanem z Boston Children’s Hospital, który przedstawi doświadczenia jednego z czołowych ośrodków zajmujących się zespołem Retta, w tym temat terapii genowej i leczenia padaczki lekoopornej.
Drugi dzień konferencji w dużej części poświęcimy skoliozom i deformacjom kręgosłupa. Będzie mowa zarówno o diagnostyce i leczeniu operacyjnym, jak i o fizjoterapii, osteopatii oraz pracy terapeutycznej. Zaplanowano także warsztaty praktyczne dla rodziców i terapeutów.
Dlaczego warto przyjechać?
Bo w chorobie rzadkiej wiedza jest szczególnie cenna, a dostęp do wielu specjalistów w jednym miejscu zdarza się rzadko. Konferencja będzie okazją, by uporządkować informacje, posłuchać ekspertów z różnych dziedzin, zadać pytania i spotkać osoby, które mierzą się z podobnymi wyzwaniami.
Zapraszamy rodziców i opiekunów, lekarzy, fizjoterapeutów, terapeutów, neurologopedów, specjalistów AAC, dietetyków, psychologów, pedagogów i studentów. Chcemy, by wiedza trafiała tam, gdzie jest najbardziej potrzebna – do domów i do gabinetów.
Najważniejsze informacje
Termin: 10-11 października 2026 r.
Miejsce: AWF Poznań, ul. Królowej Jadwigi 27/39
Bilety: 350 zł – 1 dzień | 550 zł – 2 dni
Dzieci i młodzież: Osoby do 18. roku życia – udział bezpłatny
Dołącz do nas w Poznaniu
30-05-2026
X Wiosenny Bieg Księżniczek - dziesięć lat wspólnego biegu dla osób z zespołem Retta
17 maja 2026 roku odbyła się jubileuszowa, dziesiąta edycja Wiosennego Biegu Księżniczek. W całej Polsce i poza jej granicami uczestnicy pokonywali symboliczną rett-milę, okazując solidarność z osobami z zespołem Retta, upowszechniając wiedzę o chorobie i wspierając badania nad terapiami, których celem jest jej wyleczenie.
Od lokalnego biegu do ogólnopolskiej społeczności
Wiosenny Bieg Księżniczek od początku był czymś więcej niż wydarzeniem sportowym. Pierwsza polska edycja odbyła się w Poznaniu, a sama inicjatywa została zainspirowana akcjami organizowanymi w Stanach Zjednoczonych na rzecz zwiększania świadomości o zespole Retta. Ich charakterystycznym symbolem stała się jedna mila - Rettmile - pokonywana w książęcych i księżniczkowych akcentach jako gest wsparcia dla dziewczynek i kobiet żyjących z zespołem Retta.
Z czasem Bieg przyjął formułę ogólnopolską i wirtualną. Dzięki temu można do niego dołączyć niezależnie od miejsca zamieszkania, wieku czy poziomu sprawności. Uczestnicy mogą biec, maszerować, jechać na rowerze albo wybrać inną aktywność związaną z pokonywaniem dystansu. Osoby, które potrzebują wsparcia w poruszaniu się, mogą uczestniczyć wspólnie z opiekunem. Najważniejsze pozostaje nie tempo i wynik, lecz obecność, solidarność i wspólnie przekazywany komunikat: osoby z zespołem Retta i ich rodziny nie są same.
Jubileuszowa edycja - 220 osób na trasach
W X Wiosennym Biegu Księżniczek zarejestrowano 220 uczestników. 17 maja każdy z nich mógł wybrać własną trasę i własny sposób pokonania co najmniej jednej rett-mili. W całej Polsce pojawiały się zdjęcia z numerami startowymi, medalami, koronami i charakterystycznymi koszulkami biegu. Wydarzenie po raz kolejny połączyło rodziny osób z zespołem Retta, przyjaciół, znajomych, biegaczy i osoby, które po prostu chciały zrobić coś dobrego i przy okazji dowiedzieć się więcej o chorobie.
Szczególne miejsce w tegorocznej edycji zajęła Poznańska Fala X Wiosennego Biegu Księżniczek. Wspólny start odbył się o godz. 10.00 na terenie Młodzieżowego Domu Kultury nr 1 przy ul. Droga Dębińska 21. W programie znalazły się wspólna rozgrzewka, bieg, wręczenie pamiątkowych medali i rodzinne spotkanie. Poznańska odsłona pokazała najlepiej, że Bieg jest przestrzenią integracji - można w nim uczestniczyć sportowo, rodzinnie i społecznie.
Bieg, który pomaga przybliżać skuteczne terapie
Jednym z najważniejszych celów Wiosennego Biegu Księżniczek pozostaje wspieranie badań nad terapiami dla zespołu Retta. Dochód z tegorocznej edycji jest przeznaczany na wsparcie Rett Syndrome Research Trust (RSRT), organizacji finansującej i koordynującej projekty badawcze zmierzające do opracowania terapii mogących wpływać na przyczynę choroby. Dla rodzin osób z zespołem Retta ten wymiar wydarzenia ma szczególne znaczenie: każdy pakiet startowy i każda osoba, która dołącza do biegu, stają się częścią wspólnego wysiłku na rzecz przyszłości.
Poznańska Fala dzięki ludziom i partnerom
Organizacja lokalnej odsłony nie byłaby możliwa bez współpracy wielu osób i instytucji. W komunikacji prowadzonej wokół wydarzenia szczególne podziękowania kierowano do Piekarni Natura i Catering Natura za poczęstunek dla uczestników, do Fundacji Pro Posnania za wsparcie organizacyjne, a także do Komendy Wojewódzkiej Państwowej Straży Pożarnej w Poznaniu i Jednostki Ratowniczo-Gaśniczej nr 1 w Poznaniu za obecność i wsparcie wydarzenia. Partnerem biegu był również Warsztat Koszulkowy. Współorganizatorem jubileuszowej edycji była Fundacja Rett Fighters.
Dziękujemy, że od dziesięciu lat jesteście z nami
Dziesiąta edycja była okazją do spojrzenia wstecz, ale przede wszystkim do pokazania, że idea Wiosennego Biegu Księżniczek nadal ma ogromną siłę. Przez kolejne lata zmieniała się forma wydarzenia, rosła społeczność i pojawiały się nowe możliwości wspierania badań. Nie zmieniło się jedno: biegniemy dla osób z zespołem Retta - aby mówić o ich potrzebach, zwiększać społeczną świadomość i wspólnie pracować na rzecz świata, w którym diagnoza nie odbiera nadziei na skuteczne leczenie.
Dziękujemy wszystkim uczestnikom, rodzinom, wolontariuszom, partnerom i osobom, które udostępniały informacje o wydarzeniu. Każda pokonana mila była ważna. Do zobaczenia na kolejnej trasie Wiosennego Biegu Księżniczek!
05-03-2026
„Więcej niż możesz sobie wyobrazić”
Konferencja Krajowego Forum Orphan
Podczas tegorocznych obchodów Dnia Chorób Rzadkich organizowanych przez Krajowe Forum Orphan po raz pierwszy tak wyraźnie wybrzmiał temat zespołu Retta. Dzięki dołączeniu Stowarzyszenia do KFO głos naszej społeczności został zauważony w przestrzeni publicznej – w obecności przedstawicieli Ministerstwa Zdrowia, decydentów i ekspertów.
Dyskutowano o tym, że zespół Retta wymaga jednolitego, zwalidowanego standardu diagnostycznego, w tym wdrożenia RSBQ – Rett Syndrome Behaviour Questionnaire jako narzędzia do obiektywnej oceny objawów. Ustanowienie RSBQ standardem w Polsce to jeden z kluczowych celów Stowarzyszenia.
Nasze wystąpienie pozwoliło przybliżyć obraz pacjentów z zespołem Retta
i – mamy nadzieję – pomogło lepiej zrozumieć, z czym na co dzień mierzą się rodzice i opiekunowie.
Dowiedzieliśmy się również, że trwają intensywne prace nad powołaniem ośrodków eksperckich dla chorób rzadkich (cel: zapewnienie kompleksowej, koordynowanej opieki), że dostępna jest już krajowa baza wiedzy o chorobach rzadkich (cel: ujednolicenie informacji i wsparcie lekarzy w diagnostyce), a w ciągu kilku miesięcy ma zostać uruchomiony paszport pacjenta (cel: uporządkowanie dokumentacji i ułatwienie przepływu informacji między specjalistami).
Ogromnym wsparciem dla naszych działań pozostaje Kasia Salewicz, dyrektor Orphan Poland – osoba od lat zaangażowana w rozwiązywanie problemów diagnostycznych i terapeutycznych w chorobach rzadkich. Jej doświadczenie i wrażliwość na potrzeby pacjentów oraz środowiska medycznego są dla nas nieocenione. Dziękujemy:)
To dopiero początek, ale pierwszy krok, który realnie wzmacnia głos naszego Stowarzyszenia.
15-01-2026
Wiosenny Bieg Księżniczek – Wspiera nas Fundacja ORLEN
Największym marzeniem każdego rodzica osoby z zespołem Retta jest wynalezienie leku na tę chorobę – terapii, która szeroko otworzy naszym córkom drzwi do otaczającego je świata. Temu właśnie celowi poświęcony jest Wiosenny Bieg Księżniczek. To wirtualna impreza biegowa, której zadaniem jest nie tylko promowanie wiedzy na temat zespołu Retta, ale również zbiórka funduszy na badania nad terapiami genowymi dającymi nadzieję na całkowite wyleczenie.
Od dziesięciu lat społeczność rodzin i przyjaciół wspierających naszą inicjatywę co roku dokłada swoją cegiełkę do projektów badawczych przybliżających nas do opracowania skutecznego leku. Dzięki wsparciu ze strony Fundacji ORLEN, która przekazała darowiznę w wysokości 50 000 $, zeszłoroczna edycja Wiosennego Biegu Księżniczek zapisała się w naszej pamięci w sposób szczególny. Przekazaliśmy do Rett Syndrome Research Trust rekordową sumę, która stanowiła aż 1/5 całej kwoty zebranej przez tę organizację w zeszłym roku, co jest realnym i istotnym wkładem w program realizowany przez naukowców na całym świecie.
24-12-2025
Gwiazdka 2025
Dzięki inicjatywie Naszego kolegi Piotra Czachorowskiego i
Fundacji DLA NICH w tym roku mogliśmy ufundować naszym członkom stowarzyszenia prezenty pod choinkę. Z podarunków skorzystało niemal 200 rodzin. Wesołych i spokojnych świąt Bożego Narodzenia dla Wszystkich naszych Aniołków
Porozumienie o współpracy pomiędzy Ogólnopolskim Stowarzyszeniem Pomocy Osobom z Zespołem Retta a Zakładem Adaptowanej Aktywności Fizycznej Akademii Wychowania Fizycznego im. E. Piaseckiego w Poznaniu
w zakresie:1. Włączanie do programów kształcenia treści dotyczących niepełnosprawności rozwojowej, ze szczególnym uwzględnieniem Zespołu Retta.
2. Realizacja wspólnych badań naukowych dotyczących aktywności fizycznej oraz funkcjonowania osób z niepełnosprawnością rozwojową.
3. Angażowanie studentów AWF Poznań w działania prowadzone przez Stowarzyszenie, w ramach wolontariatu, praktyk oraz projektów dydaktycznych.
4. Współorganizowanie konferencji, seminariów oraz wydarzeń naukowych dotyczących tematyki niepełnosprawności i adaptowanej aktywności fizycznej. Pełną treść porozumienia znajdziecie TUTAJ.
04-12-2025
Dziękujemy Uczniom Szkoły Podstawowej nr 1 w Mosinie oraz Pracownikom Biura Rady Miasta Stołecznego Warszawa za organizacje zbiórki, firmie ABK OZE Bartosz Kędzierski za wsparcie finansowe i logistyczne. Fundacji Fundacja POMOC Daje MOC za organizację i pomoc w miejscu i Wam, członkom Ogólnoposkiego Stowarzyszenia Pomocy Osobom z Zespołem Retta.
Te dzieci są Wam bardzo wdzięczne, dzięki Wam Mikołaj do nich dotrze na czas.
Porozumienie o współpracy pomiędzy Ogólnopolskim Stowarzyszeniem Pomocy Osobom z Zespołem Retta a Warszawskim Uniwersytetem Medycznym
w zakresie wykorzystania infrastruktury badawczej. Planowane badania umożliwią identyfikację wariantów genetycznych i mogą się przyczynić do postępów w diagnostyce, profilaktyce i terapii chorób o podłożu genetycznym.
Pełną treść porozumienia znajdziecie
TUTAJ.
01-10-2025
Przez cały październik 
członkowie naszego Stowarzyszenia mogą skorzystać z 
% zniżki na WSZYSTKIE kursy dostępne na platformie e-learningowej Akademii Mogę – Potrafię – Chcę 
dla osób nie będących członkami Stowarzyszenia mamy również przygotowany 
% rabat na WSZYSTKIE kursy dostępne na platformie e-learningowej Akademii Mogę – Potrafię – Chcę 
11-10-2025
31-08-2025
08-06-2025
Podczas turnusu swoje dziesiąte urodziny obchodziła Księżniczka Daria. Wszystkiego Najlepszego !!!
14-04-2025
Organizatorzy – Klinika II Ortopedii Dziecięcej Uniwersytetu Medycznego w Lublinie pod kierownictwem prof. dr hab. n. med. Michała Latalskiego, Fundacja PoMOC Daje MOC oraz Ogólnopolskie Stowarzyszenie Pomocy Osobom z Zespołem Retta, stawiają na przekazanie sprawdzonej, praktycznej wiedzy – bezpośrednio od specjalistów – nie tylko rodzicom, którzy często nie wiedzą, gdzie szukać pomocy, ale także lekarzom i fizjoterapeutom.
Wiosennym Biegu Księżniczek
20-03-2025
W grudniu 2024 roku, Rett Syndrome Europe zaprosiło nasze Stowarzyszenie do wzięcia udziału w badaniu, które zostanie przedstawione w EMA (Europejskiej Agencji Leków) i MHRA (brytyjskiej Agencji Regulacyjnej ds. Leków i Produktów
Medycznych) dotyczące komercyjnej sprzedaży DAYBUE w Europie
Jak wynikało z informacji przedstawionej przez firmę ACADIA, która jest
organizatorem badania, miało ono na celu bardziej dogłębne zrozumienie
ścieżki, jaką przechodzą osoby z zespołem Retta i ich rodziny, od
wystąpienia objawów i diagnozy po leczenie schorzenia i codzienne życie
z nim.
Udział w badaniu został podzielony na dwie fazy:
Faza 1 – Dzienniczki opiekunów:
Opiekunowie bądź rodzice zostali poproszeni o wypełnienie serii pięciu
wpisów do dzienniczka w ciągu jednego tygodnia który zawierał pytania dotyczące codziennych doświadczeń rodzica lub opiekuna
i przebiegu choroby w odniesieniu do zespołu Retta.
Faza 2 – Wywiady indywidualne:
Po wypełnieniu dzienniczka wybrane przez organizatora badania (firma
ACADIA) osoby zostay zaproszone do udziału w 60-minutowym wywiadzie
online. Miał on na celu zrozumienie przyczyn i kontekstu leżącego
u podstaw udzielonych w dzienniczku odpowiedzi.
Poza Polską projekt jest realizowany w Niemczech, Francji, Wielkiej
Brytanii, Włoszech, Hiszpanii, Holandii i Danii
Nasze stowarzyszenie wytypowało w drodze dobrowolnych zgłoszeń osiem rodzin z których jedna dostała się do drugiej fazy.
Teraz czekamy na dalsze decyzje Europejskiej Agencji Lekowej, Trzymamy kciuki
31-01-2025
Wznawiając działalność Akademii Mogę – Potrafię – Chcę zachęcamy do udziału w Kursie komunikacji wspierającej i alternatywnej obejmującym łącznie 29 wykładów prowadzonych przez znaną większości panią Katarzynę Łuszczak.Łączny czas trwania to ponad 26 godzin. Po więcej szczegółów dotyczących oferty wykładowej i cen (dla członków Stowarzyszenia z opłaconymi składkami mamy ciekawe zniżki)
28-12-2024
Dziesięć lat temu pani Dorota Boniecka-Górny przygotowała dla Polskiego Radia reportaż pod tytułem „Milczące Anioły”, który opowiadał historię naszych najstarszych dziewczyn w Stowarzyszeniu, tj. Joanny Szczepańskiej i Marty Tworek. W ramach przypominania słuchaczom wybitnych archiwalnych reportaży Polskiego Radia, uzupełnionych o aktualne rozmowy z autorami, specjalistami i bliskimi bohaterów, Stowarzyszenie otrzymało od autorki dokumentu zaproszenie do Polskiego Radia 24, aby wspólnie z dr hab. n. med. Magdaleną Chrościńską-Krawczyk porozmawiać o codzienności osób z zespołem Retta oraz perspektywach leczenia. Stowarzyszenie przed mikrofonami reprezentowali Paweł Kwiecień oraz Marek Piegat.
08-09-06-2024
Witajcie, za nami weekend 08-09-czerwca w Zabajce. W sobotę 8 czerwca odbyły się konsultacje medyczne które prowadzili lekarze w osobach: dr n. med. Katarzyna Kuśmierska specjalistka Metaboliki, dr hab. n. med. Krzysztof Szczałuba specjalista genetyk, pediatra oraz dr Michał Kasperowicz specjalista neurolog. Zespół lekarzy przyjął wszystkie 12 rodzin które zgłosiły się na badanie.
Po południu tego samego dnia odbyła się konferencja „ Terapia genowa i diagnostyka w Zespole Retta”. Na tym spotkaniu dowiedzieliśmy się, że na terenie WUM powstaje ośrodek diagnostyczny dla naszych dzieci/dorosłych oraz że prowadzone są rozmowy z firmami zaangażowanymi w terapię genową w sprawie sprowadzenia badań do Polski. Niestety, właściciel platformy nie udostępnił nam możliwości nagrania tego spotkania.
Jak co roku, w niedzielę 9 czerwca odbyło się Walne Zgromadzenie Członków Stowarzyszenia. Osobiście udział wzięło 19 osób, pełnomocnictw nadesłało kolejnych 25 członków stowarzyszenia, online nadal nie można było głosować. W imieniu zarządu, dziękuję za okazane zaufanie i zgodę na dalsze prowadzenie stowarzyszenia.
25-05-2024
To już drugi taki finał Wiosennego Begu księżniczek, który organizowany jest waz z burmistrzem Miasta Koło. Zapraszamy Wszystkich z całymi rodzinami. Wśród licznych atrakcji, między innymi będą dostępne dmuchańce, malowanie twarzy, występ dziecięcego zespołu ze szkoły podstawowej w Ruszkowie Pierwszym, zumba Kids Martyna Wojciechowska. Wsród zaproszonych gości pojawi sie Pani Dorota Zawadzka – znana po telewizyjnym pseudonimem SUPER NIANIA. Nad oparą muzycznąbędzie czuwał sprawdzony i lubiany DJ MASSIMO oraz Wodzirej Atrur Kaczmarek. Nie zabraknie również trasy jednej Rett – Mili. Dla Wszystkich uczestników biegu, przewidziane sa dyplomu i medale. Jeszcze raz zapraszamy na Finał Woisennego Biegu księżniczek wraz z Festynem organizowanym wspólnie z Burmistrzem Miasta Koło oraz naszą Rett Mamą Igusi, Emilą.
Docierające do nas wiadomości wskazują, że rok 2024 ma być tym, w którym kilka najważniejszych projektów badawczych mających na celu opracowanie terapii mającej na celu WYLECZENIE zespołu Retta osiągnie drugą z trzech faz rozwojowych, co daje nam nadzieję, iż w przeciągu kilku lat zostanie osiągnięty wymarzony przez nas wszystkich cel.
Dlatego też starając się wnieść swój choć niewielki wkład w rozwój badań jak co roku roku dochód z wpłat za uczestnictwo w Biegu przekażemy międzynarodowej organizacji Rett Syndrome Research Trust, która finansuje i wspiera właśnie te projekty, których celem jest wyleczenie zespołu Retta.
Początek imprezy, 25 maja 2024, godz 12.00 w Parku Kaliskie Przedmieście (wejście od ulicy Poniatowskiego)
12-05-2024
To już ÓSMY rok jak wraz z promieniami wiosennego słońca Księżniczki wraz ze swymi dworami ruszają na trasy biegowe, dosiadają swych przepięknych rumaki czy też rzucają wyzwanie światu jadąc na rowerach, wchodząc na bieżnie i orbitreki by pokazać, że żadna korona nie jest zbyt ciężka gdy nosi się ją z godnością mając wokół siebie tych, którzy w chwilach zwątpienia wesprą bez pytania.
Jak co roku uczestnicy wirtualnego Wiosennego Biegu Księżniczek startują w nim by pokazać nie tylko wsparcie małym i dużym Księżniczkom ale też to, że książęcość się nie poddaje i z dumą oraz klasą idzie przez codzienność choć nie zawsze nogi niosą, a ręce nie zawsze mogą chwycić berło. Ruszamy na trasy by pokazać, że każda księżniczka może liczyć na wsparcie a ich droga nie jest samotna.
Docierające do nas wiadomości wskazują, że rok 2024 ma być tym, w którym kilka najważniejszych projektów badawczych mających na celu opracowanie terapii mającej na celu WYLECZENIE zespołu Retta osiągnie drugą z trzech faz rozwojowych, co daje nam nadzieję, iż w przeciągu kilku lat zostanie osiągnięty wymarzony przez nas wszystkich cel.
Dlatego też starając się wnieść swój choć niewielki wkład w rozwój badań jak co roku roku dochód z wpłat za uczestnictwo w Biegu przekażemy międzynarodowej organizacji Rett Syndrome Research Trust, która finansuje i wspiera właśnie te projekty, których celem jest wyleczenie zespołu Retta.
Jak zwykle każda z Waszych Łaskawości, która jest w gorącej wodzie kąpana, może wyruszyć wraz z wybiciem pierwszej minuty 12.05.2024 r. jednak dla tych, którym widok słońca o jego wschodzie szkodzi oficjalny start wybija o 10:00 🙂 i kończy się wraz z wybiciem ostatniej minuty tego dnia.
03-03-2024
Praca nad projektami w celu uzyskanie funduszy na realizację filmów „Komunikacja w Zespole Retta z wykorzystaniem Eyetrackera”, pozyskaniem funduszy na utworzenie platformy streamingowej dla filmów ze szkoleń, konferencji i spotkań online ze specjalistami z różnych dziedzin. Sponsor wycofał się z finansowania Wszystkich Grantów, w tym z naszych projektów.
27-02-2024
Nawiązanie ścisłej współpracy z Centrum Chorób Rzadkich i Niezdiagnozowanych Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego w celu sprowadzenia do Polski badań terapii genetycznych dla dzieci z Zespołem Retta.
Dzięki temu, nasz kolega Marek Piegat był prelegentem na Konferencji „Choroby Rzadkie w perspektywie pacjentów, rodzin, lekarzy i opiekunów – model współpracy w ramach WUM”. 27 luty 2024 w Dziecięcym Szpitalu Klinicznym UCK WUM, ul Żwirki i Wigury 63A.
Tematem prelekcji był” Wyzwania Terapeutyczne w Zespole Retta „
01-12-2023
Tłumaczenie i wydanie pierwszego w Polsce podręcznika zawierający wskazówki i wytyczne dotyczące komunikacji w zespole Retta. Jest to pozycja, która stanowi efekt pracy około 650 osób
z 43 krajów, w tym 490 opiekunów i 120 specjalistów ds. komunikacji oraz 36 specjalistów i rodziców, którzy utworzyli panel ekspertów. Podręcznik ten, poprzez rzeczowe nakreślenie specyfiki komunikacji w zespole Retta oraz skorelowanych z tym możliwości poznawczych może również stanowić istotne wsparcie przy orzekaniu o stopniu niepełnosprawności intelektualnej. Książkę
w formie pliku PDF przystosowanego do wydruku na domowej drukarce można nabyć w naszym sklepiku.
20-10-2023 – 04-11-2023
Organizacja turnusu Rehabilitacyjnego w Zabajce w okresie od 20-10-2023 do 04-11-2023. W turnusie wzięlo udział 5 rodzin
05-10-2023
05 października 2023 Nasz projekt został zakwalifikowany do udziału i uzyskaniu z programu grantowego „Wzmocnij Swoje Otoczenie” organizowanego przez Polskie Sieci Energetyczne kwoty 20 000 pln. Efektem był zakup dwóch kompletów zestawów do komunikacji oraz niezbędnego oprogramowania. Suma wszystkich kosztów to 29 000pln. Obecnie dysponujemy już czterema takimi zestawami. Są wypożyczane Wszystkim potrzebującym nieodpłatnie ( wypożyczający opłaca tylko ubezpieczenie na okres wypożyczenia oraz przesyłkę) w ramach realizacji naszego projektu
„Mogę – Potrafię – Chcę”. Kontakt do obsługi projektu p.czachorowski@rettsyndrome.pl
04-07-2023 – nadal
współtworzenie ruchu społecznego na rzecz chorób rzadkich ReGENeracja, którego celem jest doprowadzenie do uchwalenia tzw. Planu dla chorób rzadkich, który to dokument ma między innymi regulować kwestie orzecznicze dla osób dotkniętych chorobami rzadkimi czy procedur ich diagnozowania oraz finansowania terapii. Jest to proces bardzo skomplikowany i wymagający szeroko zakrojonych działań na szczeblu ministerialnym, które podejmowane są przez przedstawicieli ReGENERACJI.
04-06-2023 – 17-06-2023
Organizacja turnusu Rehabilitacyjnego w Zabajce w okresie od 04-06 2023 do 17-06-2023. Podczas turnusu odbyło się Walne Zgromadzenie Członków Stowarzyszenia na którym, zgodnie ze statutem stowarzyszenia, wybierano nowy zarząd stowarzyszenia na kolejne 5 lat. Decyzją Wszystkich zebranych członków stowarzyszenia, udzielono zarządowi, komisji rewizyjnej absolutorium oraz przedłużono ich wybór na kolejną kadencję
07-05-2023, 27-05-2023
7 maja 2023 Wiosenny Bieg Księżniczek Edycja VII – w którym wzięło udział 148 osób z 59 miast
i miejscowości na terenie całej Polski. Wiosenny Bieg Księżniczek dotarł również na Wyspy Brytyjskie gdzie też widoczne było świadectwo Siły Księżniczek Wojowniczek. Jesteśmy głęboko wdzięczni, że stanęliście z nami na wirtualnym starcie by ruszyć w trasy piesze, biegowe, rowerowe, konne czy rolkowe i wesprzeć badania zmierzające do opracowania leku na zespół Retta. W tym roku udało się nam zebrać kwotę 7.500 zł, którą przekażemy do fundacji Rett Syndrome Research Trust na finansowanie badań nad lekami. Choć kwota ta liczona w dolarach nie zrywa czapek z głów, to równie ważne co gest finansowy jest to, że byliśmy razem i mogliśmy zobaczyć, iż los chorych na zespołem Retta nie jest obojętny ludziom w całej Polsce – od Bałtyku po Tatry, co jest dla nas największą radością. Nawet najsilniejsze wojowniczki potrzebują czasem wsparcia, a dzięki Wam wiemy, że je mają.
– 27 maj 2023 – Finał Wiosennego Biegu Księżniczek w Kole. Wiosenny Bieg Księżniczek to wydarzenie charytatywne, którego finał zorganizowany został w Kole po raz pierwszy. Organizatorem przedsięwzięcia było Ogólnopolskie Stowarzyszenie Pomocy Osobom z Zespołem Retta wraz
z Burmistrzem Miasta Koła Krzysztofem Witkowskim Miasto Koło. Sobotnie południe zgromadziło
w parku na Kaliskim Przedmieściu wielu mieszkańców, tych starszych i tych młodszych, chcących swoją obecnością i uczestnictwem w biegu wesprzeć dziewczynki chore na Zespół Retta. Inicjatorem zorganizowania Biegu Księżniczek w naszym mieście była mieszkanka naszego miasta, pani Emilia Dąbrowska – mama Igi chorującej na zespół Retta. Miasto Koło podczas wydarzenia reprezentował Zastępca Burmistrza Miasta Koła p. Lech Brzeziński. Uczestnicy biegu zarówno starsi, jak i młodsi,
w pięknych, książęcych strojach, z koronami na głowach i pięknych kolorowych koszulkach, truchtem, spacerem, biegiem, na rowerach pokonali odcinek jednej mili nazywanej milą rentową (Rettmile). Głównym celem biegu nie było zdobycie I miejsca w biegu, lecz coś znacznie ważniejszego. Uczestnictwo w biegu miało za zadanie promować wiedzę o zespole Retta, codzienności osób nim dotkniętych i okazanie solidarności z nimi. Nie mogło zabraknąć atrakcji dla najmłodszych uczestników biegu. Dzieci mogły skorzystać z darowych dmuchawców, malowania twarzy, waty cukrowej czy popcornu. Nie mogło zabraknąć kiełbasek z grilla, pysznej grochówki przygotowanej przez OSP Koło Nad Wartą oraz pysznych ciast upieczonych przez gospodynie z Koła Gospodyń Wiejskich w Dzierawach.
03-03-2023
Dzięki wspólnemu wysiłkowi członków stowarzyszenia oraz lekarzy specjalistów, utworzony został „Rejestr Napadów padaczkowych”. Dzienniczek został rozesłany do Wszystkich chętnych. Prowadzenie tych rejestrów ma na celu pomoc we właściwej diagnostyce. To bardzo ważne w dobie badań terapii genowych, nowo powstających leków. Dziękujemy za pomoc merytoryczną
dr hab. n. med. Krystynie Szymańskiej i dr hab. n. med. Krzysztofowi Szczałubie. Specjalne podziękowania dla Emilii Wasielewskiej za pomoc w uzyskaniu wsparcia finansowego na ten cel.
Ich ilość wystarczy na dobrych kilka lat.
Rekomendacja Prezesa AOTMiT
Wydział Oceny Technologii Medycznych AOTMiT
Stanowisko Rady Przejrzystości AOTMiT
30-12-2022
Podsumowanie projektu „Pomoc Rodzinom z dziećmi z Zespołem Retta zamieszkującym tereny Ukrainy objętej wojną”. Od marca 2022 roku do grudnia wysłaliśmy łącznie 130 paczek. Na początku naszej akcji wykorzystując skromne zasoby finansowe Stowarzyszenia kupowaliśmy i wysyłaliśmy niezbędne leki. Z końcem marca uruchomiliśmy formularz online w języku ukraińskim, rosyjskim i angielskim aby rodziny z Ukrainy mogły zgłaszać swoje najważniejsze potrzeby. Z czasem nasza początkowo doraźna akcja zyskała wsparcie zarówno finansowe od z Rett Syndrom Deutschland e.V., które po stronie niemieckiej koordynowała Claudia Petzold, rzeczowe w postaci leków od Leonieke Wiertz z Rettsyndrome.NL oraz pampersów, przyborów higienicznych, artykułów szpitalnych, itp. które zorganizowali członkowie naszego i Holenderskiego stowarzyszenia, Alina i Jan Wolfert, mieszkający na stałe w Holandii. Staliśmy się swego rodzaju Centrum logistycznym pomiędzy Rett Syndrome Europe a Ukrainą. Otrzymywaliśmy paczki od przyjaciół z całej Europy. Dzięki temu wsparciu mogliśmy poszerzyć zawartość paczek o artykuły higieny osobistej takie jak pampersy, mokre chusteczki, przybory do mycia, kąpieli, higieny ustnej, różnego rodzaju witaminy, itp. Rzeczy dla nas tak zwykłe, że prawie niezauważalne a dla naszych przyjaciół z Ukrainy na wagę złota. Kiedy tzw. „operacja specjalna” zrzuciła swą maskę okazując swoją rzeczywistą twarz pełnowymiarowej wojny, a Szwajcaria wraz z innymi sojusznikami uruchomiła na terenie Ukrainy NOVA POST – taki Polski INPOST, do paczek zaczęliśmy dokładać suchy prowiant w postaci makaronów, zup w paczkach, kasze, ryż, musy, odżywki, herbaty, kawy, itp. Od tego czasu, paczki zaczęły przybierać rozmiar kartonów od Pampersów. W ostatnich paczkach, na prośbę rodzin dołączyliśmy również koce, latarki, świeczki, świece, baterie, lampki na baterie, powerbanki, zasilacze do telefonów. Łącznie w 23 transportach wysłaliśmy około 500 paczek pampersów, 15000 paczek chusteczek higienicznych i innych rzeczy o łącznej wadze ponad 9.600 kg oraz 10 różnego rodzaju wózków inwalidzkich, a nawet jedno łóżko rehabilitacyjne, co stanowiło dość duże wyzwanie logistyczne. Specjalne podziękowania przysyłamy Stowarzyszeniu Front Pomocy Ukrainie z Zoresław Dmytryszyn za pomoc w dostarczaniu do i na terenie Ukrainy paczek dla naszych przyjaciół.
16-10-2022 do 29-10-2022
– organizacja turnusu Rehabilitacyjnego w Zabajce w okresie od 16-10-2022 do 29-10-2022. W trakcie turnusu odbyła się kontrola ząbków naszych aniołków. Dziękujemy prof Karolinie Gerreth z Akademii Medycznej w Poznaniu oraz Adamowi Kołakowskiemu za użyczenie sali do badań na terenie Ośrodka
02-09-2022 do 30-11-2022
Udział w projekcie organizowanym przez Wojewodę Wielkopolskiego „Wsparcie osób
z Niepełnosprawnością – edycja 2022, dla 19 dzieci z zespołem Retta zamieszkującym obszar województwa wielkopolskiego, w okresie wrzesień – listopad 2022. Stowarzyszenie podobne wnioski składało na terenie całego kraju a jedynie Wielkopolska odpowiedziała pozytywnie.
17-09-2022
Organizacja Ogólnopolskiej Konferencji – Skolioza – Geneza, Leczenie i życie po operacji. Jest to zakończenie cyklu czterech spotkań on-line z 2021 roku pod tym samym tytułem.
W spotkaniach wzięło udział ponad 300 uczestników. W konferencji wzięło udział 150 osób. Jako prelegenci wystąpili Prof. dr hab. n. med. Tomasz Kotwicki, Prof. dr hab. n. med. Michał Latalski,
dr n. med. i n. o zdrowiu Paweł Grabala, dr hab. n. med. Wiktor Urbański, dr hab. n. med. Tomasz Potaczek, dr n. med. Andrzej Smętkowski oraz Pani Kapłon i Pani Nowińska, Po konferencji rodziny mogły skorzystać z nieodpłatnych konsultacji u wybranego przez siebie specjalisty. Specjalne podziękowania dla Prof. dr hab. Tomasza Tasiemskiego oraz dr Anny Nadolskiej z Akademii Wychowania Fizycznego w Poznaniu za pomoc w organizacji konferencji
18-06-2022 do 02-07-2022
Organizacja turnusu Wypoczynkowo-rehabilitacyjnego ze wskazaniem na wypoczynek, w Ośrodku SYRENA w Mielnie w okresie od 18-06-2022 do 02-07-2022
Stan zdrowia jamy ustnej oraz poziom markerów stresu oksydacyjnego i nitrozacyjnego oraz antyoksydantów w ślinie u pacjentów chorujących na przewlekłe choroby ogólnoustrojowe i/lub z niepełnosprawnością
Celem ogólnym współpracy Zakładu i Stowarzyszenia jest poprawa stanu zdrowia jamy ustnej dziewczynek z zespołem Retta.
Celami szczegółowymi jest zidentyfikowanie przyczyn mających wpływ na stan zdrowia jamy ustnej, ich analiza oraz przekazanie stomatologicznych zaleceń profilaktycznych dzieciom oraz ich rodzicom/opiekunom aby umożliwić podopiecznym Stowarzyszenia wdrożenie skutecznych działań zapobiegawczych odnoszących się do najczęstszych chorób jamy ustnej.
Prowadzący badania Zakład Stomatologii Grup Ryzyka Katedry Stomatologii Dziecięcej Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego, ul. Bukowska 70, 60-812 Poznań reprezentowanym przez dr hab. n. med. Karoliną Gerreth
Termin od 17-12-2021 do 12-06-2022 Udział wzięło 88 dzieci z zespołem Retta oraz innymi schorzeniami
Projekt zakończony
29-05-2022 do 11-06-2022
organizacja turnusu Rehabilitacyjnego w Zabajce w okresie od 29-05-2022-do 11-06-2022. W turnusie brało udział 20 rodzin z dziećmi z Zespołem Retta. Podaczas turnusu zorganizowano jak co roku Walne Zebranie Członków Stowarzyszenia
27-04-2022
27 kwietnia 2022 organizacja VII Wiosennego Biegu Księżniczek . Udział wzięło około 100 osób
z całej Polski. Wyjątkowo, w tym roku, fundusze pozyskane z Biegu przeznaczono na Pomoc dzieciom
z Zespołem Retta objętych działaniami wojennymi na terenie Ukrainy.
22-01-2022
Choroby Rzadkie – Okiem Mamy i Psychologa
Udział wzięło ponad stu uczestników. Dziękujemy Pani Julii Makowskiej która jest
psychologiem i psychoterapeutą, pracuje z dorosłymi jak i z dziećmi, szczególnie bliska Jej sercu jest
systemowa terapia rodzin. Pani Julia posiada bogate doświadczenie zdobyte na uczelniach wyższych
jak i w różnego rodzaju placówkach. Prywatnie jest mamą dwójki dzieci – siedmioletniej Jagody
i trzyletniego Henia, który cierpi na rzadką chorobę genetyczną – Zespół Treacher – Collinsa.
Ocena stanu morfo-funkcjonalnego dziewczynek z zespołem Retta
Słabo poznanym elementem zespołu Retta jest możliwość poprawy stanu morfo-funkcjonalnego dziewczynek z RTT oraz długofalowe przeciwdziałanie powstawaniu i nasilaniu się u nich dysfunkcji narządu ruchu. Celem szczegółowym jest zidentyfikowanie przyczyn mających wpływ na pogarszające się wzorce posturalne i funkcje motoryczne, ich analiza oraz dobranie takich działań terapeutycznych i profilaktycznych, które będą prowadziły do poprawy stanu morfo-funkcjonalnego, wzorców posturalnych i funkcji motorycznych.
Jest to kontynuacja badań które odbyły się w 2019 roku na terenie Ośrodka rehabilitacyjnego w Zabajce.
Badania zostaną przeprowadzone na podstawie umowy z Akademią Wychowania Fizycznego we Wrocławiu, Wydział Fizjoterapii, Katedra Fizjoterapii z siedzibą przy ul Aleja Ignacego Jana Paderewskiego 35, 51-612 Wrocław, reprezentowaną przez Dziekana Wydziału Fizjoterapii AWF Prof. dr hab. Annę Skrzek. Prowadzącym badania jest dr hab. Monica Małachowska-Sobieska
W drugiej edycji udział wzieło 48 dziewczynek
Projekt zakończony 12 grudzień 2021
Milczące? Anioły – rozwijanie kompetencji komunikacyjnych osób z Zespołem Retta
W trakcie szkolenia pokazujemy przegląd możliwości, jakie oferuje AAC- niska jak i wysoka technologia (AT), a to wszystko w świetle najnowszej wiedzy i poparte aktualnymi badaniami!
- Poziom Pierwszy – AAC w ujęciu podejścia opartego o zakładanie kompetencji i modelowania. termin: 18-09-2021
- Poziom Drugi – Dobór słownictwa do indywidualnej pomocy komunikacyjnej. Termin 25-09-2021
- Poziom Trzeci – Eyetracking- korzyści i wyzwania. Termin 02.10.2021
Udział wzieło 68 osób: rodziców jak i pedagogów.
Szkolenie prowadziła założycielka „generAACji „, KATARZYNA WŁODARCZYK Pedagog specjalny (oligofrenopedagog), pedagog przedszkolny i wczesnoszkolny. Absolwentka Uniwersytetu Medycznego im. Piastów Śląskich na kierunku logopedia kliniczna, w trakcie studiów z psychologii ze specjalizacją z neuropsychologii. Stypendystka Rett University. Pierwszy w Polsce certyfikowany terapeuta metody PODD i autorka tłumaczenia tej metody na język polski. W trakcie międzynarodowej certyfikacji trenerskiej.
Projekt zakończony
Ocena Potrzeb Energetycznych, Stanu Odżywienia i Sposobu Żywienia w Zespole Retta
Celem ogólnym współpracy Zakładu i Stowarzyszenia jest poprawa stanu odżywienia dziewczynek z zespołem Retta oraz długofalowe przeciwdziałanie powstawaniu i nasilaniu się u dziewczynek stanu niedowagi lub nadwagi.
Celami szczegółowymi jest zidentyfikowanie przyczyn mających wpływ na pogarszające się wzorce dietetyczne, ich analiza oraz dopasowanie wartości energetycznej diety tak, aby podopieczni Stowarzyszenia utrzymywali masę ciała zgodnie z wzorcami.
Prowadzący badania Zakład Dietetyki Klinicznej, Wydział Nauk o Zdrowiu, Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego , ul. Ciołka 27, 01-445 Warszawa reprezentowanym przez Dr hab. n. o zdr. Anetę Czerwonogrodzką-Senczyna oraz Dr n. o zdr. Magdalenę Milewską
Termin od 23-11-2020 do 12-06-2021 Udział wzięło 48 dziewczynek
Publikacja projektu „Diet and nutritional status of Polish girls with Rett syndrome”
Projekt zakończony