Nasi Opiekunowie Merytoryczni

dr hab. Robert Śmigiel

dr hab. Krystyna Szymańska

dr Karolina Pesz

dr Krzysztof Szczałuba

 

 

dr hab. Robert Śmigiel

Profesor nadzwyczajny Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu, specjalista  pediatrii, neonatologii i genetyki klinicznej. Robert Śmigiel związany jest z Uniwersytetem Medycznym we Wrocławiu od początku swojej pracy zawodowej. Staż i pierwsze lata pracy spędził w Klinice Chirurgii Dziecięcej, kolejno w Klinice Pediatrii i Gastroenterologii Dziecięcej, w Katedrze Patofizjologii i Katedrze Genetyki. Obecnie jest kierownikiem Zakładu Pediatrii Społecznej UM we Wrocławiu. Pracuje głównie  jako lekarz genetyk kliniczny w Poradni Genetycznej FUM we Wrocławiu, jako konsultujący lekarz genetyk-pediatra oraz jako lekarz neonatolog dyżurujący w oddziałach noworodkowych.

Tematyka pracy badawczej prof. Roberta Śmigla skupia się nad zagadnieniami wad rozwojowych u dzieci oraz chorób rzadkich. Jest autorem i współautorem szeregu publikacji oryginalnych, prac kazuistycznych i poglądowych w czasopismach o zasięgu krajowym, jak i międzynarodowym, jak i autorem kilku rozdziałów w podręcznikach naukowo-dydaktycznych oraz materiałów dydaktycznych w poradnikach dla rodziców dzieci z zaburzeniami rozwojowymi.

Od wielu lat współpracuje społecznie ze stowarzyszeniami i fundacjami rodziców i opiekunów dzieci i osób dorosłych z niepełnosprawnością intelektualną i zaburzeniami rozwoju. Jest członkiem i sympatykiem lokalnych i ogólnopolskich stowarzyszeń rodzicielskich, takich jak:  Stowarzyszenia „Razem” (Wrocław), „Bardziej Kochani” (Warszawa), „Gen” (Poznań), „SLOsie” (Warszawa), Polskiego Stowarzyszenia Pomocy Osobom z Zespołem Pradera-Williego oraz Fundacji „Potrafię Pomóc” (Wrocław). Prof. Śmigiel jest założycielem Stowarzyszenia Na Rzecz Dzieci z Rzadkimi Chorobami Genetycznymi i ich Rodzin „Wspólnie” (www.wspolnie.org ). Jest także przewodniczącym Zarządu Krajowego Fundacji L’Arche, która prowadzi domy o charakterze rodzinnym (wspólnoty zamieszkania) oraz miejsce pracy dla osób dorosłych z niepełnosprawnością intelektualną (www.larche.org.pl). Jest żonaty, ma czwórkę dzieci – dwie dziewczyny i dwóch chłopców.

 

dr hab. Krystyna Szymańska

Krystyna Szymańska jest neurologiem dziecięcym. Przez wiele lat pracowała w Klinice Neurologii Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie gdzie zajmowała się głównie zaburzeniami neurorozwojowymi i padaczką. Od roku 2009 pracuje w Samodzielnym Publicznym Dziecięcym Szpitalu Klinicznym w Warszawie. W pracy swojej koncentruje się przede wszystkim na wczesnej diagnostyce zaburzeń rozwojowych.

 

dr Karolina Pesz

Karolina Pesz jest specjalistą genetyki klinicznej, absolwentką Wydziału Lekarskiego Akademii Medycznej im. Piastów Śląskich. Od początku swojej pracy zawodowej związana z Zakładem Genetyki Wrocławskiego Uniwersytetu Medycznego i Poradnią Genetyczną FUM we Wrocławiu, gdzie stawiała pierwsze kroki w diagnostyce schorzeń o etiologii genetycznej i poradnictwie genetycznym. Od 2004 zatrudniona na etacie dydaktyczno-naukowym, obecnie na stanowisku adiunkta. Jest autorem i współautorem kilkudziesięciu prac naukowych. W 2013 roku uzyskała dyplom specjalisty w dziedzinie genetyki klinicznej z bardzo dobrym wynikiem, a w 2014 roku obroniła pracę doktorską. Ma kilkunastoletnie doświadczenie w pracy z pacjentami i kilkuletnie w pracy laboratoryjnej – w 2006 roku, po spotkaniu z Laurent Villard w Gdańsku wprowadziła w Laboratorium FUM analizę ośmiu powtarzających się mutacji w genie MeCP2. Z czasem diagnostyka stała się szeroko dostępna, ale zainteresowanie tematem pozostało. Matka dwóch synów.

 

dr Krzysztof Szczałuba

Doktor nauk medycznych Krzysztof Szczałuba jest specjalistą w zakresie genetyki klinicznej. W roku 1998 ukończył Akademię Medyczną w Warszawie, w latach 1999-2001 odbył staż podyplomowy na Uniwersytecie w Cincinnati w USA. W latach 2001-2012 pracował jako adiunkt w Zakładzie Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie. Od 2010 roku pracuje jako konsultant w Instytucie-Centrum Onkologii w Warszawie, a od 2012 roku także w Poradniach Genetycznych Centrum Medycznego Medgen w Warszawie oraz Mastermed w Białymstoku. Od roku 2016 jest zatrudniony w charakterze konsultanta w zakresie genetyki klinicznej oraz lekarza Poradni Genetycznej w Szpitalu Pediatrycznym Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego w Warszawie. W roku 2008 uzyskał tytuł doktora nauk medycznych z wyróżnieniem z zakresu neurogenetyki. Jest pierwszym autorem publikacji w takich czasopismach jak Neurology, American Journal of Medical Genetics, Neonatology, European Journal of Neurology, European Journal of Human Genetics i Pediatric Neurology. Jest laureatem Nagrody Dyrektora Instytutu Matki i Dziecka za najlepszą publikację w 2006 roku, Nagrody Sekcji Schorzeń Pozapiramidowych Polskiego Towarzystwa Neurologicznego oraz Nagrody w ramach zjazdu Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w 2014 roku. Był wykonawcą projektu badawczego dotyczącego zastosowania mikromacierzy w diagnostyce przyczyn autyzmu oraz kierownikiem projektu obejmującego zastosowanie nowoczesnych technik cytogenetyczno-molekularnych w badaniu podłoża wad rozwojowych. Jest członkiem Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka oraz Komisji Autyzmu przy Polskim Towarzystwie Psychiatrycznym. Zainteresowania zawodowe: neurogenetyka, zwłaszcza patogeneza zaburzeń spektrum autyzmu, dysmorfologia, onkogenetyka, a także zastosowanie nowoczesnych technik diagnostycznych biologii molekularnej w praktyce klinicznej. Jest żonaty i ma dwie córki.