How life changed after my daughter’s diagnosis

“Rett syndrome: How life changed after my daughter’s diagnosis”
18 stycznia 2016r. Jennifer Facchinelli

Tłumaczenie: Biuro Tłumaczeń ATEH Anna Augustyn

Zespół Retta: Co się zmieniło po diagnozie mojej córeczki

„Spodziewałam się, że wynik badań będzie pozytywny, ale po usłyszeniu tych słów od lekarza i tak byłam zrozpaczona.”

ava1

Trzyletnia Ava i jej fizjoterapeutka Simona DeMarchi.

W środowisku rodziców dzieci specjalnej troski istnieje termin na dzień, w którym dziecko zostaje zdiagnozowane: Dzień D. Nasz wypadł w czwartek, 12 czerwca 2014r. o godz. 11:42. Pamiętam dokładną godzinę ponieważ ciągle patrzyłam na zegarek po tym jak neurolog wezwał nas do swojego gabinetu.
Nasza córeczka Ava miała prawie dwa latka i była badana w kierunku zespołu Retta. Objawy zespołu Retta są często określane jako połączenie mózgowego porażenia dziecięcego, choroby Parkinsona, autyzmu, zaburzeń lękowych, poważnej apraksji, skoliozy i epilepsji. Jest to rzadkie, niedziedziczne zaburzenie genetyczne, które prawie wyłącznie występuje u dziewczynek i zazwyczaj ujawnia się po skończeniu pierwszego roku życia (chociaż w niektórych przypadkach może pojawić się już w szóstym miesiącu życia). Cechą charakterystyczną zespołu Retta są prawie ciągłe i powtarzające się ruchy rąk, jednak inne zaburzenia towarzyszące są dużo bardziej poważne. Zespół ten może wpłynąć na zdolność dziecka do mówienia, jedzenia, chodzenia, a nawet oddychania.
Spodziewałam się, że wynik badań będzie pozytywny, ale po usłyszeniu tych słów od lekarza i tak byłam zrozpaczona. Mój śliczny aniołek (pieszczotliwe imię, które nadaliśmy jej przy urodzeniu bo była taka słodka) stał się teraz moim „milczącym aniołkiem”. Byłam przestraszona i przygnębiona. A także bardzo zła. Przed oczami widziałam listę wszystkich rzeczy, których Ava nigdy nie będzie mogła robić. Przed diagnozą, Rett był tylko odległym „najgorszym możliwym scenariuszem” – ale teraz stał się naszą rzeczywistością.
Z perspektywy czasu, chociaż Dzień D był na pewno naszym najgorszym przeżyciem, to dzień, w którym zaczęliśmy z tym żyć nie był lepszy. Rzuciliśmy się w wir poszukiwania wiadomości na temat Retta, konsultowaliśmy się z terapeutami, nauczycielami, lekarzami i rodzicami dziewczynek z zespołem Retta. Skupiliśmy się na pozytywnych rzeczach jakie mówili o swoich doświadczeniach. W przeciwieństwie do wielu przestarzałych opisów medycznych zarówno w sieci jak i w różnych publikacjach, odkryliśmy, że wiele dziewczynek odzyskało lub nauczyło się nowych zdolności motorycznych przy pomocy intensywnej terapii. Wraz z rozwojem w ostatnich latach technologii wykorzystujących fiksację wzroku (komputery ze specjalnymi kamerami, które pozwalają, aby oczy działały jak myszka komputera), osoby z zespołem Retta udowodniły, że mogą się nie tylko komunikować, ale także czytać, pomimo że formalnie nikt ich wcześniej tego nie uczył. Dlatego też, nasza rodzina podjęła świadomą decyzję, aby nigdy nie ustalać żadnych ograniczeń dla Avy. „Nie mogę” i „nie zrobię” stały się najgorszymi słowami w naszym domu. Moja dobra znajoma i również mama dziewczynki z zespołem Retta kiedyś powiedziała „Jeżeli ty nie uwierzysz we własne dziecko, to nikt inny tego nie zrobi.”
Dzisiaj, ok. 18 miesięcy później, postępy Avy są dużo większe niż mogłam to sobie kiedykolwiek wyobrazić. Moja córeczka została poddana intensywnemu reżimowi unikalnej fizjoterapii zwanej CME (ang. Cuevas Medek Exercises – Terapia Cuevas Medek), która poprawia dużą motorykę, co pomaga dzieciom z zespołem Retta nauczyć się stać, siedzieć i chodzić. Z pomocą, ale jednak, Ava może chodzić i mamy nadzieję, że kiedyś będzie mogła to robić bez niczyjej pomocy. Raz w tygodniu Ava ma także terapię zajęciową i zaczyna robić drobne postępy w umiejętności kontrolowania i celowego używania rąk.
Chyba największym postępem jest jej zdolność do komunikacji. To, że nasza córeczka nie może mówić, nie znaczy, że nie ma nic do powiedzenia. Uczy się używać specjalnego komputera z technologią fiksacji wzroku (Tobii) i szybko robi postępy, często łączy trzy lub cztery słowa, aby sformułować pełne myśli. Przy użyciu różnych metod AAC (ang. Augmentative and Alternative Communication – Alternatywne i wspomagające metody komunikacji) pokazuje nam jak niezwykle inteligentna jest w rzeczywistości – zna wszystkie litery alfabetu, zaczyna rozpoznawać dźwięki głosek i umie przeliterować swoje imię. Dowiedzieliśmy się, że wysokie oczekiwania i brak ustalania ograniczeń w stosunku do jej ogólnego potencjału nie jest błędem. Najważniejsze, że nauczyliśmy się słuchać co Ava ma do powiedzenia, bez względu na sposób, w jaki to komunikuje.
ava2

Ava podczas używania komputera Tobii.

Mamy duże nadzieje odnośnie jej przyszłości. Niestety, zespół Retta to nie tylko zabawa. W zasadzie to jest ciężko. Naprawdę ciężko. Jej terapia pochłania bardzo dużo czasu, pieniędzy i wysiłku. Jest to męczące nie tylko dla niej, ale również dla mnie. Są dni, kiedy Ava nie czuje się dobrze lub gdy jej apraksja (zaburzenie planowania motorycznego mające wpływ na umiejętność mówienia i poruszania się) bardzo się nasila, wtedy kusi mnie, aby przyznać się do porażki i się poddać. Jednak w te dni wspieramy się nawzajem i pomagają nam nasi przyjaciele i rodzina. Wiem, że nasze wysiłki nie tylko pomagają Avie, ale także w równej mierze pomagają nam i pozwalają, abyśmy nie czuli się tak całkiem bezsilni.
Nie wiem co czeka Avę w przyszłości. Ale jestem pewna, że zmierzamy w dobrym kierunku.

Jennifer Facchinelli jest nauczycielką w szkole podstawowej (obecnie na urlopie) i mamą dwóch ślicznych dziewczynek.