Opinie rodziców na temat umiejętności komunikacyjnych ich córek z zespołem Retta

Materiał udostępniony dla OSPOzZR przez Anna Urbanowicz | PhD Candidate www.telethonkids.org.au

100 Roberts Road, Subiaco, Western Australia, 6008 PO Box 855, West Perth, Western Australia, 6872

Anna Urbanowicz1,2, Helen Leonard1, Sonya Girdler3, Natalie Ciccone4, & Jenny Downs1,5

Streszczenie

Cel: Niniejsze opracowanie opisuje jak, z perspektywy rodziców, dziewczynki z zespołem Retta komunikują się w codziennym życiu oraz jakie są czynniki utrudniające i ułatwiające taką komunikację.

Metody: Przeprowadzono szesnaście wywiadów z rodzicami, których córki mają zespół Retta z patogenną mutacją w genie MECP2.Wywiady zostały nagrane i przytoczone dosłownie.Transkrypty zostały przeanalizowane za pomocą analizy kierunkowej.

Wyniki: Wszyscy rodzice powiedzieli, że ich córki są w stanie wyrazić dyskomfort i zadowolenie jak również prosić o coś oraz dokonywać wyborów przy użyciu różnego rodzaju modalności jak np. wokalizacje, ruchy ciała i spojrzenie.Rodzice stwierdzili również, że ich córki rozumieją większość tego, co się do nich mówi oraz że poziom umiejętności funkcjonalnych, takich jak mobilność i czynniki środowiskowe, jak np. charakterystyka partnera komunikacyjnego, ma wpływ na skuteczną komunikację.

Wnioski: Perspektywy rodziców stanowią integralną część oceny umiejętności komunikacyjnych i mają potencjał wpływać na interakcje komunikacyjne u dziewczynek i kobiet z zespołem Retta.

Słowa kluczowe

Komunikacja ekspresywna, komunikacja receptywna, niepełnosprawność intelektualna, Międzynarodowa Klasyfikacja Funkcjonowania.

Wstęp

Zespół Retta to zaburzenia rozwoju układu nerwowego występujące u ok. 9000 dziewczynek i kobiet [1] w Australii i są głównie spowodowane przez mutacje w sprzężonym z chromosomem X genie MECP2.Dziewczynki i kobiety z tymi zaburzeniami wykazują bardzo typowy rozwój w pierwszych 6-12 miesiącach życia, po których następuje okres regresu, w trakcie którego umiejętności językowe i sprawność rąk zanikają, a rozwijają się stereotypia rąk [3].W późniejszym okresie, zaburzeniom językowym i ruchowym często towarzyszą schorzenia współistniejące, takie jak napady drgawkowe [4] i skolioza [5].Natężenie objawów klinicznych zespołu Retta jest różne u poszczególnych dziewczynek oraz kobiet i częściowo jest zależne od typu mutacji MECP2.Na przykład, dziewczynki i kobiety z mutacją p.R133C zazwyczaj mają łagodniejsze objawy kliniczne, np. późniejsze pojawienie się regresu i późniejszy rozwój stereotypii rąk [6].

Umiejętności komunikacyjne dziewczynek i kobiet z zespołem Retta zostały opisane za pomocą różnych metod, jak np. ankiety [7, 8] i obserwacje w kontekstach zorganizowanych [9, 10].Jedne z pierwszych opisów zespołu Retta podkreślają użycie spojrzenia jako modalności komunikacyjnej [11].Zgodnie z danymi ankietowymi przedstawionymi przez rodziców [7, 8] oraz specjalistów, takich jak nauczyciele i logopedzi [7], spojrzenie było najczęściej zgłaszaną modalnością używaną do komunikacji ekspresywnej.Ruchy ciała i narzędzia komunikacyjne, takie jak tablice obrazkowe, były również często opisywaną modalnością, podczas gdy użycie słów i języka migowego były rzadziej wspominane[7].Inne modalności jak śmiech, uśmiechanie się, płacz i krzyk także mogą odgrywać rolę komunikacyjną [7, 8].Dziewczynki i kobiety z zespołem Retta używają tych modalności do różnych funkcji komunikacyjnych, takich jak dokonywanie wyborów [8, 9], proszenie o coś [8, 10], odpowiadanie, odmawianie i do konwencji społecznych [8].Didden i in. [8] wykorzystał Rejestr Potencjalnych Aktów Komunikacyjnych [12] aby opisać modalności używane do 10 różnych funkcji komunikacyjnych u 120 dziewczynek i kobiet z zespołem Retta.Ponieważ do dnia dzisiejszego jest to jedyne opracowanie opisujące szereg modalności wykorzystywanych do różnych funkcji komunikacyjnych u dziewczynek i kobiet z zespołem Retta, konieczna jest replikacja tych badań.Niezbędne jest także poszerzenie naszej wiedzy na temat funkcji komunikacyjnych nieujętych w powyższych badaniach, takich jak okazywanie uczuć, oraz na temat repertuaru modalności poszczególnych dziewczynek lub kobiet.

Jeżeli chodzi o umiejętności w zakresie komunikacji receptywnej, istnieją dowody, że niektóre dziewczynki i kobiety z zespołem Retta rozumieją słowa mówione [7], mogą łączyć słowa mówione z odpowiadającymi im symbolami [13, 14], poprawnie identyfikować koncepcje [15] oraz łączyć identyczne i podobne obrazki [14].Ponadto, jeżeli chodzi o czytanie, większość respondentów (rodzice, nauczyciele i logopedzi) ankiety internetowej (n=141) nie było pewnych czy dziewczynki lub kobiety, którymi się opiekują, są w stanie przeczytać jedno lub więcej słów [7].Jednak w próbie 13 dziewczynek i kobiet posiadających umiejętność mówienia, sześć z nich mogło przeczytać przynajmniej kilka pojedynczych słów [16].Ogólnie, badania te sugerują, że niektóre dziewczynki i kobiety są w stanie zrozumieć symbole oraz język mówiony i pisany, jednak szczegółowe opisy potwierdzają, że brak im umiejętności wyrażania, że rozumieją codzienne interakcje komunikacyjne, na przykład odpowiednie reagowanie na przywitanie przez kogoś znajomego lub śmianie się z żartu.

Różnorodność umiejętności komunikacyjnych pomiędzy poszczególnymi dziewczynkami i kobietami z zespołem Retta jest częściowo związana z typem mutacji MECP2, poziomem umiejętności funkcjonalnych, epilepsją oraz użyciem interakcji komunikacyjnych.Jest bardziej prawdopodobne, że dziewczynki i kobiety z mutacjami p.R133C będą używać pojedynczych słów i fraz, a dziewczynki i kobiety z mutacjami p.R270X lub p.R255X raczej nie będą posiadać umiejętności mówienia.Dziewczynki i kobiety, które umieją mówić, mogą używać większej ilości modalności komunikacyjnych [7] oraz posiadać umiejętność czytania [16] w porównaniu do tych, które nie umieją mówić.Na umiejętności komunikacyjne może mieć również wpływ obecność apraksji [7] i innych zaburzeń ruchowych [17, 18], epilepsji [8, 19], poziom uwagi [20] i motywacji, które mogą być zwiększone za pomocą muzyki [21, 22] i jedzenia [23].Logopedia [7] i interakcje komunikacyjne, w tym wykorzystanie pomocy i urządzeń komunikacyjnych [10, 24, 25] oraz szkolenie partnera komunikacyjnego [25, 26] mogą również odgrywać ważną rolę w utrzymaniu i rozwoju umiejętności komunikacyjnych.Pomimo że szereg czynników może wpływać na umiejętności komunikacyjne, do dnia dzisiejszego w żadnym badaniu nie sprawdzono wszystkich możliwych czynników, które według rodziców mają wpływ na takie umiejętności ich córek z zespołem Retta. Wpływ pełnego zakresu czynników na umiejętności komunikacyjne osób z zespołem Retta również nie został sprawdzony.

Raporty rodziców o umiejętnościach komunikacyjnych ich dzieci z poważnymi zaburzeniami fizycznymi i intelektualnymi w kontekście dnia codziennego informują o podjęciu odpowiednich interakcji komunikacyjnych.Przeprowadzono liczne badania dotyczące perspektyw rodziców na temat umiejętności komunikacyjnych ich dzieci posiadających różne zaburzenia, łącznie z dziećmi ze zdiagnozowanym zespołem łamliwego chromosomu X [27], niepełnosprawnością intelektualną, zespołem Downa, autyzmem [28] i mózgowym porażeniem dziecięcym [29].Jednak literatura na temat zespołu Retta nie podaje szczegółowego opisu perspektyw rodziców na temat zależności pomiędzy umiejętnościami dotyczącymi komunikacji ekspresywnej i receptywnej a licznymi czynnikami mającymi wpływ na skuteczną komunikację ich córek.W konsekwencji, perspektywy rodziców, którzy mają córki z zespołem Retta, na temat umiejętności komunikacyjnych ich córek powinny zostać przeanalizowane.Dlatego też przeprowadziliśmy badanie jakościowe w formie wywiadów z rodzicami dzieci z zespołem Retta, aby poznać ich perspektywy na następujące pytania badawcze:

(1) Jak dziewczynki i kobiety z zespołem Retta komunikują się w codziennym życiu?

(2) Jakie czynniki utrudniają, a jakie ułatwiają skuteczną komunikację?

Metody

Procedura

Australijska Baza Danych Osób z Zespołem Retta została utworzona w 1993r. i zawiera informacje dotyczące dziewczynek i kobiet z zespołem Retta urodzonych w Australii od 1976r. [30].W 2011r., w bazie tej znajdowało się 331 rodzin opiekujących się dziewczynkami lub kobietami z potwierdzoną diagnozą zespołu Retta.Szesnaście matek, których córki mają patogenną mutację MECP2 i mieszkały w domu w 2011r., zostało celowo wybranych do uczestniczenia w tym badaniu na podstawie wieku ich córek oraz poziomu umiejętności funkcjonalnych zmierzonych za pomocą pediatrycznej wersji Pomiaru Niezależności Funkcjonalnej (WeeFIM) [31].Pozwoliło nam to opisać spektrum umiejętności funkcjonalnych dziewczynek i kobiet z zespołem Retta w różnym wieku i z różnymi umiejętnościami funkcjonalnymi.Łącznie 15 matek z Australijskiej Bazy Danych Osób z Zespołem Retta zgodziło się uczestniczyć w badaniu oraz matka i ojciec kobiety urodzonej w Australii przed rokiem 1976, która znajduje się w bazie danych InterRett [32, 33].Rodzice otrzymali broszurę informacyjną opisującą cel i procedury badania oraz mogli zadawać pytania naukowcom przed przeprowadzeniem wywiadu.

Międzynarodowa klasyfikacja funkcjonowania, niepełnosprawności i zdrowia (ang. ICF) [34] była podstawą opracowania wytycznych dla częściowo ustrukturalizowanych wywiadów, które miały na celu poznanie umiejętności komunikacyjnych, zaburzeń, ograniczeń w działaniu i kontekstowych czynników, które mogą mieć wpływ na te umiejętności.Wytyczne te były pilotowane i dostosowane zgodnie z informacjami od trzech matek z Australii, które mają córki z zespołem Retta i nie wniosły żadnych danych do niniejszego badania (Załącznik A). Wywiady zostały nagrane i przytoczone dosłownie przez pierwszego autora. Wszyscy uczestnicy otrzymali kopie transkryptów z ich wywiadu do sprawdzenia i 12/16 udzieliło informacji zwrotnych [36].Niniejsze badanie zostało zatwierdzone przez Komitet ds. etyki w dziedzinie badań z udziałem człowieka przy Uniwersytecie Edith Cowan University. W niniejszej publikacji użyto pseudonimów.

Analiza danych

Transkrypty z wywiadów zostały przeanalizowane za pomocą analizy kierunkowej [37]. Zgodnie z wytycznymi ICF [34], zakodowaliśmy komunikację jako ekspresywną lub receptywną.Następnie zastosowaliśmy Macierz Komunikacyjną [38] stanowiącą podstawę do zakodowania umiejętności komunikacji ekspresywnej zgodnie z ich modalnością i funkcją.Na koniec, zbadaliśmy czynniki, które według rodziców mają wpływ na komunikację z wykorzystaniem jako podstawy dziedzin ICF dotyczących struktur i funkcji organizmu, czynności, czynników środowiskowych i osobistych.Po zastosowaniu wstępnej podstawy kodowania, dokonano przeglądu danych, aby połączyć podobne kody.Wstępne kodowanie zostało przeprowadzone przez pierwszego autora i dodatkowo sprawdzone przez dwóch naukowców, aby zapewnić wiarygodność wyników.Wszelkie różnice zdań pomiędzy naukowcami zostały rozwiązane w drodze dyskusji [36].Zarządzanie transkryptami i ich kodowanie zostało przeprowadzone przy użyciu oprogramowania NVivo10 (QRS International Pty Ltd, Burlington, MA).

Wyniki

Przeprowadzono razem 15 wywiadów z matkami i jeden wywiad z obojgiem rodziców, które trwały od 15 do 66 minut.Jedenaście wywiadów przeprowadzono telefonicznie i pięć osobiście.Dziewczynki z zespołem Retta były obecne podczas wywiadów przeprowadzanych osobiście z ich rodzicami.Charakterystyka opisowa dziewczynek i kobiet z zespołem Retta została przedstawiona w Tabeli 1.W poniższych sekcjach przedstawiono wyniki w odniesieniu do podstawy kodowania pod następującymi nagłówkami: komunikacja ekspresywna, komunikacja receptywna i czynniki mające wpływ na komunikację.

Komunikacja ekspresywna

Wiele modalności komunikacyjnych jest opisywanych razem z ich wykorzystaniem w związku z wyrażaniem dyskomfortu, protestowaniem, dokonywaniem wyborów, proszeniem o różne rzeczy i czynności, prośbą o uwagę i towarzystwo oraz wyrażaniem radości.

Komunikacja multimodalna

Wszyscy rodzice powiedzieli, że ich córki korzystają z różnych modalności, które mogą obejmować ruchy ciała, gesty, spojrzenie, wokalizacje i wypowiadanie słów.Rodzaj i ilość wykorzystywanych modalności zmienia się w zależności od kontekstu, na przykład połączenie pochylenia, spojrzenia i/lub wokalizacja były czasem wykorzystywane do dokonywania wyborów.Czasami, dziewczynki i kobiety nie ustają w swoich próbach komunikacji, na przykład jednocześnie zwiększając głośność wokalizacji, do momentu aż będą zrozumiane.Ponadto, jedna modalność może mieć różne funkcje dla tej samej dziewczynki lub kobiety, na przykład Joanna prycha ustami, aby pokazać radość lub prosić o uwagę.Dziewczynki i kobiety, które są mobilne lub umieją mówić, używają bardziej rozbudowanego repertuaru modalności niż te, które mają bardziej ograniczone umiejętności funkcjonalne.

Jeżeli chodzi o jedzenie… patrzy i pochyla się w stronę tego, które chce zjeść.(mama Sarah)

Jeżeli nie chce czegoś oglądać, używa wokalizacji, następnie nasila i zwiększa jej głośność. (mama Laury)

Wyrażanie dyskomfortu i protestowanie

Dziewczynki i kobiety zazwyczaj mogą wyrazić ból i złe samopoczucie, frustrację i zmartwienie, potrzeby fizjologiczne, zmęczenie, głód i łaknienie.Jednakże, rodzice mówili, że zrozumienie dokładnej przyczyny dyskomfortu nie jest zazwyczaj zbyt łatwe.

Odgadnięcie czy chce nam powiedzieć coś innego czy że coś ją boli jest naprawdę bardzo trudne, bez względu na to czy ją coś boli czy nie. (mama Julii)

Ruchy ciała, takie jak wiercenie lub kręcenie się, są używane przez dziewczynki i kobiety aby zakomunikować potrzebę zmiany pieluszki lub pójścia do toalety, głód czy łaknienie.Specyficzne ruchy ciała czasami sugerują zlokalizowany ból, na przykład „zaciskanie dłoni w pięści, dłonie w buzi” wskazują ból zęba, co zostało potwierdzone przez badanie dentystyczne.Zmartwienie i frustracja są czasem wskazywane za pomocą mimiki twarzy, jak wywijanie i drżenie dolnej wargi, szybsze oddychanie i „bardziej prominentne” stereotypie rąk.Zmęczenie jest wyrażane przez zamykanie lub pocieranie oczu lub opieranie się na rodzicach.Zmartwienie i frustracja, ból, głów lub łaknienie są również wyrażane przez wokalizacje, w tym marudzenie i płacz, a niektóre dziewczynki czasami używają symboli lub słów, na przykład jedna dziewczynka mówi „mama” gdy jest zmartwiona, a jedna z kobiet czasem mówi „uu-ii” aby wskazać ból.

Podobne modalności komunikacyjne są używane aby protestować:ruchy ciała, takie jak odwracanie się lub zamykanie ust wskazują na brak zainteresowania jedzeniem w czasie posiłków, osoby nielubiane są odpychane, a wokalizacje wskazują na protest gdy lubiana czynność jest kończona.Dwie kobiety używają słów aby protestować.Jedna mówiła „nie” aby zaprotestować gdy chciano wziąć jej prezent, który dostała na przyjęciu z okazji Bożego Narodzenia, a druga mówiła „toaleta” aby zabrać ją z miejsc, gdzie czuła zdenerwowanie. Rodzice również zgłaszali, że protesty kończą się, gdy sytuacja zostaje naprawiona.

Jeżeli zacznę śpiewać piosenkę, której moja córka nie lubi, chlapie mnie lub piszczy i marszczy twarz. (mama Joanny)

Tabela I. Charakterystyka opisowa dziewczynek i kobiet z zespołem Retta (n=16).

Dziewczynka/ kobieta z zespołem Rettaa Wiek w momencie wywiadu (lata) Wiek gdy rozpoczęła się regresja mowy (miesiące) Mutacja MECP2 Umie powiedzieć pojedyncze słowa w momencie wywiadub Poziom pomocy wymagany przy chodzeniu w momencie wywiadu Punkty w skali WeeFIM (Skala Niezależności Funkcjonalnej dla Dzieci)
Sarah 2 13 p.P152R Nie Minimalny 29
Rachel 3 Nieznany p.R168X Tak Średni 22
Rebeka 4 8 p.R106W Nie Średni 18
Sally 4 14 p.R168X Okazjonalnie Duży 20
Tara 5 22 p.R270X Tak Pomoc nie jest wymagana 35
Laura 6 18 C-delecja terminalna Nie Duży 19
Janet 6 18 p.R168X Okazjonalnie Duży 36
Joanna 7 18 p.R255X Tak Średni 21
Isabelle 11 Nieznany p.R255X Nie Duży 21
Ashley 13 15 p.R133C Tak Pomoc nie jest wymagana 43
Julia 14 18 p.R270X Okazjonalnie Duży 18
Cindy 16 24 C-delecja terminalna Okazjonalnie Mały 59
Tegan 18 15 p.R168X Nie Duży 18
Jacinta 19 36 p.R133C Tak Pomoc nie jest wymagana 63
Monika 29 15 p.R168X Tak Pomoc nie jest wymagana 30
Natalie 38 18 C-delecja terminalna Tak Pomoc nie jest wymagana

a Użyto pseudonimów.

b Pojedyncze słowa obejmują przybliżenia słowne, wyrazy rozpoznawane tylko przez rodziców lub słowa konwencjonalne.

c Całkowita niezależność w codziennych czynnościach, takich jak poruszanie się, jedzenie, ubieranie się, a komunikacja jest przedstawiana za pomocą największej możliwej ilości punktów wynoszącej 126.

Dokonywanie wyborów

Wszyscy rodzice powiedzieli, że ich córki są w stanie wybrać pomiędzy przynajmniej dwoma rzeczami, jak np. filmy, jedzenie lub napoje przy użyciu połączenia ruchów ciała, spojrzenia, gestów i słów.Mówili także, że spojrzenie jest najczęściej wykorzystywane i było opisywane jako łatwe do interpretacji jeżeli jest „intensywne” i „uporczywe”.Spojrzenie jest czasem używane w połączeniu z innymi modalnościami takimi jak pochylanie się i sięganie w kierunku dokonywanego wyboru, symbole, słowa i wskazywanie palcem.Symbole obejmują zdjęcia oraz obrazki jedzenia i napojów, a jeden rodzic napisał, że jego córka potrafi literować swój wybór na tablicy z alfabetem, jeżeli jej nadgarstek lub łokieć jest podtrzymywany.Trzy z dziewczynek i kobiet komunikują swój wybór za pomocą słów, takich jak „tak”, „chcę” i dodanie nazwy wybranej rzeczy, czasami w połączeniu ze wskazywaniem palcem lub spojrzeniem.

„Co chciałabyś zjeść na śniadanie, chciałabyś płatki czy tosta?” i stawiamy przed nią te rzeczy „Użyj oczu aby dokonać wyboru, powiedz co byś chciała” a ona patrzy na rzecz, którą chce zjeść, następnie patrzy na nas i jeszcze raz patrzy na tą rzecz, a my mówimy „Acha, chciałabyś płatki”, a ona się uśmiecha. (mama Janet)

Proszenie o rzeczy i czynności

Ruchy ciała i gesty są używane aby prosić o nowe przedmioty lub czynności.Przykłady obejmują podejście w kierunku nowego przedmiotu lub wskazanie na niego palcem albo znalezienie nowego przedmiotu w domu, takiego jak książka i przyniesienie go do członka rodziny.Dziewczynki i kobiety, które same chodzą, również przychodzą w miejsca, gdzie podawane jest jedzenie i napoje aby o nie poprosić, a jedna dziewczynka używa znaku Makatonu na „jeść”.Jedna z kobiet prosi o szminkę przez zaciśnięcie ust, gdy jej mama nakłada szminkę, a jedna dziewczynka podnosi ramiona, gdy chce zostać podniesiona.Kilka dziewczynek i kobiet używa słów i fraz aby poprosić o przedmioty czy czynności.Na przykład, Tara poprawnie używa pojedynczych słów jak „mleko”, „butelka” i „wiggles” (nazwa zespołu muzycznego), a Natalia poprawnie używa pojedynczych słów i fraz, takich jak „Chcę filiżankę herbaty” i „toaleta”, pomimo że czasem zdarza jej się wychodzić, gdy dana sytuacja jej się nie podoba.Spojrzenie jest często używane aby poprosić o nowe przedmioty i czynności gdy partner komunikacyjny dziewczynki lub kobiety skupia na niej swoją uwagę.

W czasie posiłków, jeżeli nie chce już jeść a chciałaby się napić, to po prostu przestaje jeść i patrzy na wodę, potem na mnie i znowu na wodę i na mnie. (mama Janet)

Ruchy ciała, wokalizacje, w tym marudzenie, oraz spojrzenie są również używane, aby poprosić o większą ilość czegoś.

Przykłady obejmują powtarzane uderzanie ustami o tackę przyczepioną do wózka inwalidzkiego lub pocieranie jej palcami, co oznacza „więcej jedzenia”.Komunikator BIGmack z nagraną wcześniej wiadomością „Proszę więcej Mamo” jest używany z niejakim powodzeniem przez jedną z dziewczynek w trakcie posiłków, a znak Makatonu dla „więcej” jest używany przez dwie dziewczynki w różnych kontekstach, przez jedną w trakcie posiłków, a przez drugą w trakcie interakcji śpiewania.

Jest uzależniona od swojego telewizora.Jeżeli go wyłączę, po ok. 30 sekundach patrzy na mnie takim wzrokiem jakby chciała powiedzieć „dlaczego to zrobiłaś?”, a następnie znów patrzy na telewizor, który jest wyłączony i znów patrzy na mnie i na telewizor, i znów na mnie, a następnie zaczyna marudzić jakby chciała powiedzieć „dobrze, a teraz go włącz”. (mama Laury)

Proszenie o uwagę i towarzystwo

O uwagę dziewczynki proszą przy użyciu wokalizacji takich jak „prychanie” lub „krzyczenie”, ruchów ciała, jak ciągnięcie kogoś za włosy lub „potrząsanie różnymi rzeczami”, a czasami za pomocą pojedynczych słów jak „mama” lub „tata”.Większość rodziców opisywała swoje córki jako „zainteresowane byciem z ludźmi” i wykazujące „więzi emocjonalne”, przykłady interakcji społecznych przedstawiono na Rys. 1.Dziewczynki i kobiety wyrażają zainteresowanie i zadowolenie z przebywania z przyjaciółmi oraz rodziną przez „patrzenie na nich”, „przyłączanie się” do rozmowy oraz uśmiechając i śmiejąc się z innymi.Niektóre dziewczynki i kobiety pokazują sympatię w stosunku do innych członków rodziny za pomocą ruchów ciała, takich jak dotykanie tych osób, głaskanie ich twarzy, a siedząc u nich na kolanach „tulą się” i „wtulają się” w nich.Trzyletnia dziewczynka o imieniu Rachel i 38-letnia kobieta o imieniu Natalie umieją przeważnie poprawnie używać słowa „cześć” przy werbalnej podpowiedzi.Raz Natalie powiedziała do widzenia bez podpowiedzi.

Tato [mojego męża] siedział na frontowej werandzie i powiedział „ta-ta Nat”, a „ta-ta” nie jest tak naprawdę słowem, którego używamy, córka zatrzymała się i odwróciła aby popatrzyć na niego i powiedziała „ta-ta dziadzia”. (mama Natalie)

Wyrażanie radości

Mimika twarzy, jak na przykład uśmiech, szeroki uśmiech, „uśmiech zawadiacki”, „uśmiech od ucha do ucha” oraz dźwięki takie jak chichot, śmiech i szczególne wokalizacje, w tym „paplanie”, ciche dźwięki i „szczęśliwe” wokalizacje są używane do wyrażenia radości lub ekscytacji.Dziewczynki i kobiety niemogące chodzić samodzielnie wyrażają radość ruchami ciała takimi jak „tańczenie”, „ruszanie górną częścią ciała”, natomiast podskakiwanie, skakanie, bieganie i „gonienie” jest używane przez dziewczynki i kobiety, które mogą chodzić samodzielnie.Niektóre dziewczynki i kobiety wyrażają radość przez prychanie, radosne okrzyki, a jedna z dziewczynek dostaje hiperwentylacji, gdy jest podekscytowana.Tylko jeden rodzic powiedział, że jego córka używa słów aby wyrazić ekscytację.

„Uśmiecha się, śmieje, skacze, biega i mówi „łuu huu”, bardzo często jej się to zdarza. (mama Jacinty)

umiejetnosci_rys1

Rys. 1. Interakcje społeczne pomiędzy dziewczynkami i kobietami z zespołem Retta a ich partnerami komunikacyjnymi.

Komunikacja receptywna

Umiejętności dziewczynek i kobiet w zakresie zrozumienia intencji partnerów komunikacyjnych gdy używają mowy i symboli zostały opisane poniżej.

Rozumienie języka mówionego

Większość rodziców wierzy, że ich córki rozumieją język mówiony, twierdząc, że „rozumieją wszystko całkiem dobrze”, podczas gdy inni mają trudności w określeniu jak dużo ich córki rozumieją.Niektórzy rodzice czują, że jeżeli ich córka nie reaguje odpowiednio na instrukcję, twierdzenie lub pytanie, nie jest to spowodowane „brakiem zrozumienia, jest to bardziej z powodu zespołu Retta, z powodu braku umiejętności aby samej coś zrobić”.Większość dziewczynek i kobiet konsekwentnie reaguje na swoje imię przez odwrócenie się w stronę osoby, która wymówiła ich imię i patrzenie na tą osobę, a niektóre odpowiednio reagują na imiona innych członków rodziny lub domowych zwierzaków, na przykład Laura cieszy się gdy słyszy imię swojego psa.Niektórzy rodzice również czują, że ich córka rozumie instrukcje werbalne, co potwierdza jej umiejętność do fizycznego wykonania instrukcji takich jak „opuść rękę” i „chodź, idziemy wziąć prysznic”.Niektóre reagują odpowiednimi ruchami ciała i spojrzeniem na twierdzenia takie jak „herbata jest gotowa” i pytania jak na przykład „gdzie jest tata?”W trakcie czytania opowiadań, niektóre dziewczynki reagują odpowiednimi emocjami i patrzeniem na książkę:„patrzy na postać w książce i jej wzrok odpowiednio przesuwa się po kartkach”.

Któregoś dnia ktoś się nią opiekował i ta pani powiedziała do niej „idziemy na spacer”, a następnie usiadła i kończyła czytać książkę, a Tegan zdenerwowała się, że pani najpierw powiedziała, że idą na spacer a potem usiadła i czytała książkę, więc Tegan była naprawdę zła, tak jakby chciała powiedzieć „Dlaczego nie idziemy na spacer?”. (mama Tegan)

Większość dziewczynek i kobiet rozumie i odpowiada na pytania ogólne tak/nie przy użyciu różnych modalności jak na przykład wokalizacje, mimika twarzy, symbole abstrakcyjne (dotykanie kart tak/nie), przybliżenia słowne („taa”) i pojedyncze słowa („tak”).Tylko jedna dziewczynka, Rachel, kiwa głową twierdząco lub przecząco aby wyrazić tak lub nie.Ponadto, dwie kobiety, Natalie i Monica, używają mowy aby odpowiedzieć na pytania, jednakże, ich odpowiedzi nie zawsze są adekwatne do kontekstu, na przykład Monica czasami niewłaściwie odpowiada na pytania mówiąc „wszystkiego najlepszego”.

Rozumienie symboli

Rodzice opisywali umiejętności ich córek w zakresie rozumienia symboli takich jak znaki Makatonu, słowa pisane, zdjęcia i obrazki.Niektórzy rodzice używają znaków Makatonu w połączeniu z mową dla wyrażenia „więcej”, „stop”, „koniec”, „pić” i „jeść/jedzenie”.Większość rodziców nie jest pewnych czy ich córka jest w stanie rozpoznać swoje imię lub inne pisane słowa lub myślą, że raczej nie jest w stanie tego zrobić, pomimo że jeden rodzic wierzy, że jego córka potrafi „dobrze czytać”.

W zeszłym roku w szkole musieli wstać i wziąć swoje imię z tablicy, córka zawsze znajdywała je oczami, a potem dotykała. (mama Tary)

Dziewczynki i kobiety pokazują, że poznają ludzi na zdjęciach „za pomocą oczu i mimiki twarzy”, a „czasami chichotem, jeżeli na zdjęciu jest ktoś, kto jest dla niej śmieszny”.Większość rodziców wierzy, że ich córka reaguje bardziej poprawnie na konkretne reprezentacje przedmiotu, jak na przykład zdjęcie, niż na bardziej abstrakcyjną reprezentację jak obrazek czy symbol.Dodatkowo, jeden z rodziców wierzy, że córka rozumie obrazki lepiej niż język mówiony, podczas gdy inny rodzic twierdzi, że nie ma różnicy pomiędzy umiejętnością rozumienia języka mówionego a rozumienia obrazków u jego córki.

Odkryliśmy, że lepiej reaguje na prawdziwe zdjęcie niż na symbol. (mama Cindy)

Czynniki mające wpływ na komunikację

Różne czynniki zostały opisane jako ułatwiające i utrudniające skuteczną interakcję z partnerami komunikacyjnymi.Zostały one zakodowane przy użyciu klasyfikacji ICF [34] dla funkcji i struktur ciała, czynności oraz czynników kontekstowych (personalnych i środowiskowych) i przedstawione jako przykładowe cytaty w Tabeli II i III.

Dyskusja

Nasze ustalenia pokazują, że rodzice wierzą, iż ich córki z zespołem Retta mogą brać udział w sensownych interakcjach z partnerami komunikacyjnymi z pewnym rozumieniem języka mówionego i symboli pomimo swoich zaburzeń językowych i ruchowych.Jednakże, opisane umiejętności komunikacyjne były różne u poszczególnych dziewczynek i kobiet oraz występowała także różnorodność u każdej dziewczynki i kobiety.Czynniki mające wpływ na te umiejętności obejmowały funkcje i struktury ciała, czynności i kwestie kontekstowe.Niektóre różnice w umiejętnościach komunikacyjnych opisanych w naszym badaniu mogą być wyjaśnione za pomocą genotypu [6, 39].Na przykład, umiejętność Jacinty używania słów, aby wskazać na ból, dokonywać wyborów i wyrażać podekscytowanie może być częściowo wyjaśniona przez jej mutację p.R133C, która jest powiązana ze zwiększonym prawdopodobieństwem posiadania umiejętności mówienia w porównaniu do dziewczynek i kobiet, które mają inne mutacje [6, 40].Odkryliśmy także, że te dziewczynki i kobiety, które umieją mówić, używają największego repertuaru modalności komunikacyjnych, co jest zgodne z badaniami, w których respondenci badania internetowego (n=14) twierdzili, że dziewczynka lub kobieta z zespołem Retta, którą się opiekują, używa do komunikacji znaków, obrazków lub symboli, gestów i/lub ruchów ciała jeżeli umie także mówić [7].Mobilność, funkcje rąk i epilepsja, które także są związane z genotypem [4, 6, 39], również były opisywane w naszym badaniu jako mające wpływ na komunikację, co jest zgodne z wynikami wcześniejszych badań [8, 18, 19]. Jednakże, nasze wyniki rozszerzają te ustalenia, ponieważ odkryliśmy również, że ograniczenia mobilności i funkcji rąk zmniejszają dostęp do niektórych rodzajów modalności komunikacyjnych i ich użycia, oraz że częste drgawki mają negatywny wpływ na umiejętności komunikacyjne i interakcje społeczne.Naukowcy i lekarze badający umiejętności komunikacyjne dziewczynek i kobiet z zespołem Retta powinni w swoich badaniach wziąć pod uwagę typ mutacji MECP2, co pomoże określić czy różnice obserwowane wśród tych dziewczynek i kobiet zależą od genotypu.

W naszym badaniu, modyfikowalne czynniki środowiskowe obejmowały czynności i obiekty postrzegane jako motywujące dla dziewczynek i kobiet oraz charakterystykę partnera komunikacyjnego.Rodzice określali muzykę i jedzenie jako zwiększające motywację i ułatwiające skuteczne interakcje z partnerami komunikacyjnymi, co potwierdza wcześniejsze ustalenia [21-23].Podobnie do wyników z badania 141 osób opiekujących się dziewczynkami z zespołem Retta, w tym rodziców, nauczycieli i logopedów [7], tylko niektórzy z naszych rodziców twierdzili, że logopedia ułatwia rozwój umiejętności komunikacyjnych.Natomiast, doświadczeni partnerzy komunikacyjni, którzy byli w stanie nawiązać kontakt wzrokowy, udzielić odpowiedniego wsparcia fizycznego, obserwować i reagować na próby komunikacyjne w odpowiednich ramach czasowych, byli opisywani jako ułatwiający skuteczne interakcje komunikacyjne.Niektóre z tych umiejętności były sprawdzane w badaniu obejmującym szkolenie czterech partnerów komunikacyjnych dziewczynek z zespołem Retta i podobnie stwierdzono, że doświadczeni partnerzy komunikacyjni ułatwiają interakcję komunikacyjną [26]. To podkreśla potrzebę indywidualnej oceny umiejętności komunikacyjnych dla dziewczynek i kobiet z zespołem Retta, która bierze pod uwagę wpływ modyfikowalnych czynników środowiskowych postrzeganych przez rodziców jako mających wpływ na umiejętności komunikacyjne.

Tabela II. Funkcje i struktury ciała oraz czynności mające wpływ na umiejętności komunikacyjne.

Domena ICF Przykładowe cytaty
Funkcje i struktury ciała
Kontrola psychoruchowa W niektóre dni oczywiście wszystko jest bardzo proste i idzie płynnie, a w inne dni potrzeba jej nawet do kilku minut, żeby zareagować. (mama Tary)
Nastrój Czasem jest naprawdę w dobrym humorze i wtedy [komunikacja] jest dużo łatwiejsza, a czasem jest bardzo pasywna oraz cicha i nic nie można z niej wyciągnąć. (mama Tegan)
Świadomość Jak jest znużona lub zmęczona to nie reaguje wcale. (mama Julii)

Jeżeli jest przemęczona to zamyka się w sobie i marudzi, łatwiej jej przychodzi wymawianie słów i mówienie, kiedy jest naprawdę zrelaksowana. (mama Tary)PamięćJeżeli nie widziała kogoś przez 10 lat i tak będzie pamiętać imię takiej osoby.I będzie mówiła do takiej osoby po imieniu.(tata Natalie)Funkcje sensoryczneJeżeli zbyt dużo dzieje się wokół, jest to zbyt dużo dla niej, to właśnie w takich momentach tak jakby ją tracimy, jeżeli wokół jest dużo stymulantów to jest to dla niej zbyt dużo. (mama Joanny)CzynnościFunkcje rąkNie może nawet wskazać palcem, nie może odseparować palca wskazującego od pozostałych… dlatego konieczne jest, aby osoba, z którą się komunikuje, patrzyła na nią. (mama Janet)MobilnośćPo skakaniu na trampolinie zaczyna mówić bardzo szybko, tak że nie możemy jej zrozumieć ale każdego rodzaju ćwiczenia tak na nią działają. (mama Natalie)

Nie może po prostu iść i wziąć sobie co chce. Myślę, że to powoduje, że jest jeszcze bardziej ciężko. (mama Rebeki)Uczenie sięMa tego samego nauczyciela od trzech lat i myślę, że to naprawdę ma duże znaczenie ponieważ ma pewien program, a mając taki sam program i dzięki ciągłemu utrwalaniu może robić postępy i poprawiać swoje umiejętności komunikacyjne. (mama Isabelle)

Tabela III. Czynniki kontekstualne mające wpływ na umiejętności komunikacyjne.

Domena ICF Przykładowe cytaty
Czynniki personalne
Rozwój Dzieci rozwijają się z wiekiem… to, co będzie robić kiedy będzie mieć 19 miesięcy oraz to, co będzie robić gdy będzie mieć 6 lat to dwie zupełnie różne rzeczy, ponieważ jej możliwości umysłowe i jej zdolności rozumienia nas są dużo większe. (mama Laury)

Zanim zaczęła dojrzewać, mówiła bez ustanku, paplała cały czas. Gdy zaczęła dojrzewać, trochę zwolniła. Potem przez krótki okres była stabilna, a następnie znowu trochę zwolniła i od tej pory jest tak samo, definitywnie zapomina słowa. Ale przecież jest wciąż z nami. (mama Jacinty)ChorobyGdy często ma drgawki… staje się bardzo skupiona wewnętrznie, tak jakby tyle się działo w jej głowie, że w cale nie reaguje na bodźce zewnętrzne. (mama Isabelle)Czynniki środowiskoweMuzykaKocha muzykę… wszystkie piosenki grane w radiu zna na pamięć.Włączysz piosenkę i ona ją śpiewa.Zawsze śpiewa z kimś, sama nie da rady, ale zaśpiewa słowo w słowo z osobą, która śpiewa. Niektórych piosenek nigdy nie słyszeliśmy, a ona je śpiewa. (tata Natalie)

Ona uwielbia, gdy dla niej śpiewam i gdy tańczę z nią… wtedy dopiero zaczyna mówić. (mama Janet)JedzenieJeżeli jemy coś, co zwykle jadamy, to odpowiada od razu… z innymi rzeczami może to trwać trochę dłużej.(mama Ashley)Komunikacja alternatywna i wspomagającaW tym roku chcemy dowiedzieć się więcej na temat systemu PODDa i sprawdzić czy dobrze to robimy oraz wytrwać w tym. (mama Janet)

Komunikacja ułatwiona… ma swoje plusy i minusy, ponieważ aby była skuteczna trzeba być przeszkolonym w tym zakresie, więc mieliśmy szczęście, że mieliśmy szkoły, które nas wspierały i wysyłały swój personel na szkolenia. (mama Cindy)LogopediaNie wiem czy to naprawdę jej pomogło czy dałaby radę przejść przez ten proces sama. (mama Tegan)

Jej logopeda opracował dla niej książkę i różne inne pomoce, to naprawdę poprawiło jej zdolności komunikacyjne. (mama Isabelle)Postawa otoczeniaDzieci w szkole są wspaniałe, ale często rodzicom jest trudniej zaakceptować taką ułatwioną komunikację.(mama Cindy)

Myślę, że prawdopodobnie ma to związek z… szerszym problemem tj. jak ludzie ogólnie reagują na niepełnosprawność… Ponieważ Janet jest mała, często mamy ochotę mówić do niej jakby była małym dzieckiem. (mama Janet)Charakterystyka partnera komunikacyjnegoObserwowanieMyślę, że komunikacja z Janet jest dla mnie bardzo łatwa, ponieważ mamy takie…dobre relacje, ale zawsze staram się pamiętać, że dlatego ta komunikacja jest taka łatwa gdyż spędzam z nią dużo czasu. (mama Janet)CzekanieChodzi o to… aby być również cierpliwym gdyż denerwuje się jeżeli ktoś prosi ją o coś, a następnie czeka dwie sekundy… ponieważ ona chce to zrobić i złości się jeżeli nie zaczekamy na nią. (mama Joanny)

Trochę to nie jest fajne, ponieważ wszyscy… naprawdę do niej podchodzą, nikt się nie wstrzymuje i daje jej czas, aby podeszła do nich. (mama Tary)Ustanowienie kontaktu wzrokowegoBardzo dobrze reaguje na ludzi, którzy pochylają się w taki sposób, aby ich twarz była na jej poziomie… jej nauczycielka muzyki dobrze sobie radzi z Sarah, bardzo dużo robią indywidualnie, nauczycielka zatrzymuje się i patrzy w oczy Sarah oraz obniża twarz, aby była na poziomie twarzy Sarah, a Sarah bardzo dobrze na to reaguje. (mama Sarah)Wsparcie fizyczneJeżeli przytrzymam jej lewą rękę… ma dużo większą kontrolę na ręką prawą i naprawdę wtedy może ją podnieść i wybrać samodzielnie jakiś przedmiot. (mama Cindy)

aPODD (ang. Pragmatic Organisation Dynamic Display): system oferujący pełne podejście językowe przez starannie zorganizowane zespoły symboli.

Nasze ustalenia poszerzają poprzednie badania o opis komunikacji w kontekście codziennych czynności, który nie był wcześniej często opisywany [8, 41, 42].Naukowcy opisali rodzaje modalności komunikacyjnych używanych dla różnych funkcji, takich jak proszenie o coś [8], a my mogliśmy poszerzyć te informacje przez opisanie jak dziewczynki i kobiety często nie ustawały w swoich próbach komunikacji do momentu aż zostały zrozumiane oraz że mogą używać takiej samej modalności, takiej jak na przykład prychanie, do różnych funkcji.Co interesujące, ustaliliśmy, że największy zakres modalności, od ruchów ciała i wokalizacji do bardziej złożonych umiejętności jak spojrzenie i słowa, był używany w celu proszenia o jakieś rzeczy i czynności oraz dokonywania wyborów.Może to być spowodowane tym, że proszenie o coś i dokonywanie wyborów jest ogólnie uważane za priorytet w interakcji komunikacyjnej [9, 10, 24].Ponadto, rodzice w naszym badaniu opisywali trudności z określeniem przyczyny bólu u swoich córek, pomimo że w większości przypadków byli w stanie zauważyć, że córkę coś boli.Rodzice muszą być w stanie zauważyć kiedy ich córkę z zespołem Retta coś boli ponieważ są odpowiedzialni za opiekę nad nią i jej komfort.Jednakże, dziewczynki i kobiety z zespołem Retta mogą mieć obniżoną czułość na ból i/lub opóźnioną reakcję na ból [43] i to może skomplikować interpretację bólu.Należy rozważyć celowe interakcje komunikacyjne zmierzające do wypracowania przez dziewczynki i kobiety z zespołem Retta jednolitego sposobu wyrażania bólu i przyczyny bólu.

Rodzice także uważają, że ich córki rozumieją język mówiony bez względu na ich niepełnosprawność ruchową, co jest zgodne z wcześniejszymi opiniami rodziców, nauczycieli i logopedów [7].Jednym z wyzwań dla badań w przyszłości będzie potwierdzenie opinii rodziców na temat receptywnych zdolności komunikacyjnych w kontekście życia codziennego przy użyciu środków obiektywnych.Ostatnie badania sugerują, że technologie wykorzystujące spojrzenie mogą być do tego celu odpowiednie [44-46].Dalsze badania wykorzystujące tą metodologię powinny zostać poszerzone, optymalnie przez połączenie ustaleń z niniejszego badania, łącznie z zebraniem danych dotyczących rodzaju mutacji MECP2 i umiejętności funkcjonalnych, aby dokładniej ocenić komunikację receptywną w życiu codziennym.

Światowy Raport o Niepełnosprawności sugeruje, że klasyfikacja ICF [34] powinna zostać uniwersalnie przyjęta do zbierania danych o niepełnosprawności [47].Niniejsze badanie jest pierwszym badaniem w obszarze komunikacji i zespołu Retta, które wykorzystuje klasyfikację ICF [34] jako wytyczną do zbierania i analizy danych.Nasz ogromny zbiór danych pozwolił na dogłębną analizę opinii rodziców na temat zdolności komunikacyjnych i czynników wpływających na skuteczną komunikację.Ponadto, osoby do badania zostały wybrane celowo z australijskiej bazy danych osób z zespołem Retta, co pozwoliło nam potwierdzić diagnozę zespołu Retta za pomocą danych genetycznych, czego nie zrobiono w niektórych wcześniejszych badaniach.Jednakże, potwierdzamy, że nasze ustalenia nie mogą być generalizowane i nie odnoszą się do wszystkich dziewczynek i kobiet z zespołem Retta z powodu charakteru badawczego niniejszego badania i małej ilości osób badanych.Ponadto, wystąpiły różnice w długości wywiadów z rodzicami, co mogło mieć wpływ na ilość przekazanych danych, jednakże, każdy rodzic otrzymał te same pytania z możliwością odpowiedzi oraz dzięki kontroli wyników jakościowych poprzez informacje zwrotne od informatorów/respondentów (ang. member checking) mógł udzielić dodatkowych informacji.

Wniosek

Według rodziców, dziewczynki i kobiety z zespołem Retta mogą brać udział w sensownych interakcjach z partnerami komunikacyjnymi pomimo różnych zdolności związanych z komunikacją ekspresywną i receptywną.Ocena komunikacji musi brać pod uwagę opinie rodziców oraz czynniki utrudniające i ułatwiające skuteczną komunikację w kontekście życia codziennego.Kompleksowa ocena ma potencjał ułatwienia skutecznych interakcji pomiędzy dziewczynkami i kobietami a ich partnerami komunikacyjnymi.Lekarze i nauczyciele powinni również wziąć pod uwagę możliwość przyjęcia klasyfikacji ICF [34] jako podstawy do oceny, jako pomocy w skutecznych interakcjach społecznych oraz jako instrukcji w zakresie odpowiednich interwencji komunikacyjnych.

Podziękowania

Autorzy bardzo dziękują rodzicom dziewczynek z zespołem Retta za uczestniczenie w niniejszym badaniu.Autorzy również dziękują dr Gregowi Maguire, Konsultantowi ds. Raportów z Badań, za pomoc przy edycji niniejszego dokumentu.

Deklaracja o braku konfliktu interesów

Autorzy dziękują za pomoc finansową w postaci Nagrody APA (ang. Australian Postgraduate Award), Stypendium Stana i Jean Perron (ang. Stan and Jean Perron Scholarship) oraz za wsparcie finansowe od Narodowego Instytutu Zdrowia i Krajowej Rady ds. Zdrowia i Badań (ang. NHMRC).Australijski Program Badań nad Zespołem Retta jest obecnie finansowany z dotacji projektowej NHMRC (#1004384) oraz dotacji programowej NHMRC (#572742). Obecne finansowanie dla prof. Helen Leonard pochodzi ze stypendium badawczego (ang. NHMRC Senior Research Fellowship) (#572568).

Autorzy nie zgłaszają konfliktu interesów.

Tłumaczenie artykułu wykonała Anna Augustyn-Szubert – Biuro Tłumaczeń ATEH – www.ateh.com.pl