Zespół Retta – Zaburzenie Neurorozwojowe o Podłożu Genetycznym

Autor: Dorota Kosno

Artykuł został wykorzystany w książce: “Nieznane? Poznane. – Zaburzenia rozwojowe u dzieci z rzadkimi zespołami genetycznymi i wadami wrodzonymi.”
pod redakcją: Marzeny Buchnat i Katarzyny Pawelczak
Wydawnictwo Naukowe UAM Poznań 2011

STRESZCZENIE: Zespół Retta jest poważnym, 4 – fazowym schorzeniem neurorozwojowym o podłożu genetycznym, które wynika z uszkodzenia funkcji genu MECP2 położonego na chromosomie żeńskim X. Dotyka prawie wyłącznie dziewczynki, które rodzą się zdrowe lecz po 12 – 18 miesiącach pozornie prawidłowego rozwoju psychoruchowego następuje regres – utrata celowego posługiwania się rękoma zastąpiona stereotypowymi ruchami, utrata mowy i często umiejętności chodzenia, pojawiają się zaburzenia oddychania i snu a także wycofanie z kontaktów społecznych. Odkąd w 1999 roku ustalono genetyczną przyczynę zespołu Retta, odkryto i scharakteryzowano ponad 200 różnych mutacji genu MECP2.

ABSTRACT: Rett Syndrome is a severe, 4 – phase neurodevelopmental disorder caused by abnormal functioning od the MECP2 gene. MECP2 is localized on female chromosome X and thus it affects girls almost exclusively; after 12 – 18 months of what appears to be normal development, a supposedly healthy girl starts to regress. Purposeful hand use is replaced by stereotypic movement, and loss of speech and motor skills is observed. Since 1999, when genetic cause was identified, more than 200 different MECP2 mutations have been characterized.

Opowieść o zespole Retta (RTT) zaczyna się na początku lat 60-tych XX wieku. Wtedy to dwóch naukowców, niezależnie od siebie i w zupełnie innych częściach Europy, zwróciło uwagę na charakterystyczne objawy, powtarzające się u niektórych dziewcząt w różnym wieku.

Odrobina historii i kilka najważniejszych, przełomowych momentów

W poczekalni swojego gabinetu austriacki naukowiec z Wiednia, dr Andreas Rett jako pierwszy zauważył i wyróżnił specyficzne symptomy u kilkunastu dziewcząt i kobiet, a jego największe zainteresowanie wzbudziły przede wszystkim charakterystyczne ruchy dłoni pacjentek, które później stały się niejako ich „wizytówką”. W 1965 roku swoje spostrzeżenia zebrał i opisał, jednak niemieckojęzyczna publikacja nie wzbudziła większego zainteresowania w świecie nauki.[1] W tym samym czasie w Szwecji, dr Bengt Hagberg również zauważył pojawiające się u niektórych dziewcząt podobieństwa, ale panowie nie mieli ze sobą kontaktu i nie wiedzieli, że zajmują się tym samym zagadnieniem jednocześnie.[2]

            8 kwietnia 1983 roku w Austrii, w Wiedniu, dr Andreas Rett zorganizował pierwsze sympozjum, w którym uczestniczyła nieliczna grupka zainteresowanych z Europy i Japonii. Przedstawił opisy przypadków dziewcząt i kobiet w różnym wieku, u których występowały charakterystyczne symptomy a podobieństwa między nimi były oczywiste. Zespół tych cech nazwano jego nazwiskiem a w dalszej części sympozjum ustalono pierwsze kryteria diagnostyczne, które później opublikowano.[3]

Również w 1983 roku, dr Hagberg we współpracy z Jean Aicardi z Francji i Karin Dias oraz Ovidio Ramos z Portugalii opisali w periodyku „Annals of Neurology” 35 przypadków dziewcząt z zespołem Retta. Była to pierwsza anglojęzyczna publikacja o tym zespole.Do początków 1984 roku ukazały się tylko dwa artykuły na temat zespołu Retta w języku angielskim. W tym własnie roku w Stanach Zjednoczonych powstało międzynarodowe stowarzyszenie rodzin dzieci z RTT – International Rett Syndrome Association (obecnie International Rett Syndrome Foundation – IRSF) a pierwsza konferencja w Ameryce Północnej na temat zespołu Retta odbyła się w Baltimore w 1985 roku i była to konferencja z udziałem rodziców i naukowców.[4] W 1996 roku rodzice w Polsce podjęli decyzję o utworzeniu stowarzyszenia pod nazwą Ogólnopolskie Stowarzyszenie Pomocy Osobom z Zespołem Retta (OSPOzZR), w którym do dziś zarejestrowało się około 200 rodzin dziewczynek z RTT.[5]

Od lat 80-tych, w Stanach Zjednoczonych powstało kilka centrów zespołu Retta a wśród nich dwa największe – Baylor College of Medicine w Huston oraz na Uniwersytecie Alabamy w Birmingham, w których poznano setki przypadków dziewcząt z RTT.[6]

W 1999 roku, po długich poszukiwaniach genu odpowiadającego za zespół Retta, pracująca w laboratorium badawczym Hudy Zoghbi w Baylor College of Medicine, Ruthie Amir zidentyfikowała mutację na genie MECP2 w wielu próbkach dziewcząt cierpiących na RTT.[7] Ogłoszono, że przyczyną zespołu Retta jest uszkodzenie genu zlokalizowanego na chromosomie żeńskim X i we współpracy z zespołem dr Uta Francke – HHMI Investigator w Stanford University School of Medicine opublikowano wyniki odkrycia w październikowym numerze czasopisma naukowego Nature Genetics.[8] Od tej pory możliwe stało się diagnozowanie za pomocą badań molekularnych, które uznaje się jednak jedynie za wspomagające diagnozę kliniczną – nadrzędną i ważniejszą dla oceny zespołu Retta oraz dalszego prowadzenia i monitorowania funkcjonowania dziecka.

„Gen, którego uszkodzenie czyli mutacja prowadzi do zespołu Retta nazywa się MECP2 (gen kodujący białko METHYL – CpG – BINDING PROTEIN 2) i jest położony na chromosomie X przy końcu jego długiego ramienia. (…) Jak wiemy, każdy człowiek ma 46 chromosomów w każdej komórce organizmu poza komórkami linii płciowej. Są to struktury zawierające różne białka, a przede wszystkim kwas DNA, naszą odziedziczoną po rodzicach, pełną instrukcję o budowie i funkcji naszego organizmu podczas rozwoju od poczęcia do zgonu. (…) Chłopców wyróżnia posiadanie małego chromosomu Y odziedziczonego po ojcu, z którym parę tworzy pojedynczy, duży matczyny chromosom X. Dziewczynki mają dwa chromosomy X ojcowski i matczyny, i jeden z nich ulega stale inaktywacji, czyli nie będzie odczytywany podczas transkrypcji, co oznacza, że geny położone na inaktywowanym chromosomie nie będą ulegać ekspresji. Gen MECP2 również podlega temu mechanizmowi. Należy dodać, że w poszczególnych komórkach organizmu nieczynny jest raz chromosom pochodzenia matczynego, innym razem pochodzenia ojcowskiego, tworząc swoistą mozaikę komórek. Pozwala to wyjaśnić, że chłopcy z uszkodzonym genem MECP2 posiadając tylko jeden chromosom X umierają, a dziewczynki dzięki zmiennej mozaikowatej aktywności obydwu chromosomów X mogą przeżyć”. W każdej komórce naszego ciała jest ten sam zapis genetyczny. W trakcie rozwoju organizmu poszczególne odcinki tego zapisu, czyli odcinki DNA – geny, są uaktywniane przez odpowiednie białka, a inne – za pomocą innych białek uciszane, czyli inaktywowane.[9] W filmie dokumentalnym o zespole Retta – „Silent Angels”, wyprodukowanym przez Discovery Health Chanel, odkrywcy mutacji genu MECP2 określają go mianem genu – dyrygenta, od którego zależy sprawne i harmonijne działanie całej „orkiestry” – organizmu. Kiedy następuje błąd w sztuce dyrygenta – w całej orkiestrze następuje chaos. Mutacja genu MECP2 wywołuje taki właśnie chaos w organizmie.[10] Odkrycie genu MECP2 było wydarzeniem przełomowym, nie mniej jego udział w rozwoju choroby pozostawał nadal mało zrozumiały. Konsekwencją tego odkrycia są więc dalsze badania, które mogą doprowadzić do stworzenia terapii pomocnej dziewczętom z RTT, a w szczególności – czego najbardziej oczekują rodzice – terapii genowej.

Aby móc prowadzić swobodne badania, naukowcy postanowili spróbować opracować zwierzęcy model zespołu Retta. Udało się wyhodować szczep myszy z mutacją w genie MECP2. Myszy te prezentują wierne objawy schorzenia, włącznie z nietypowymi ruchami kończyn przednich, bardzo podobnymi do tych u dziewcząt z RTT.[11] W lutym 2007 roku RSRF (Rett Syndrome Research Foundation) ogłosiło przełomowe wyniki badań – odwracalność objawów zespołu Retta w mysim modelu genetycznym. Naukowcy prowadzili badania w celu ustalenia, czy można pozbawić myszy ekspresji genu MECP2, czy inaczej mówiąc – zablokować ten gen, następnie poczekać na pojawienie się skutków czyli objawów RTT, i powtórnie uaktywnić gen. Wyniki były zaskakujące i niespodziewane – u myszy, które były już bardzo chore i miały w perspektywie zaledwie kilka dni życia, po aktywacji genu zaobserwowano zanikanie objawów RTT i zwierzęta te w ciągu 4 tygodni dochodziły do zdrowia. Adrian Bird z Uniwersytetu w Edynburgu ustalił, że podanie białka MECP2 myszom ze zmutowanym genem, w ciągu czterech tygodni wyeliminowało drgania ciała, znormalizowało ich oddech, przywróciło mobilność i chód.[12] Naukowcy nie mieli wielkiej nadziei podając chorym myszom białka MECP2. Nie sądzili, że możliwe jest odwrócenie zmian w uszkodzonym mózgu, jednak wyniki badań są jednoznaczne – uszkodzenia nie są nieodwracalne. Pomyślne przywrócenie normalnego funkcjonowania u myszy daje podstawy by przypuszczać, że dalsze badania nad rozwojem terapii uszkodzonego białka MECP2 umożliwią w przyszłości odwrócenie uszkodzeń układu nerwowego także i u dzieci i dorosłych z zespołem Retta.[13]

Kliniczny obraz zespołu Retta

Zespół Retta jest poważnym 4 – fazowym schorzeniem neurorozwojowym o podłożu genetycznym, które dotyka głównie dziewczynki. Przez wiele lat zajmowano się głównie obrazem klinicznym zespołu Retta, ponieważ nie znano przyczyny jego powstawania. Z biegiem czasu oczywistym stało się, że obraz ten zmieniał się wraz z wiekiem pacjentek, dlatego w 1986 roku dr Hagberg i Witt-Engerstrom zaproponowali przyjęcie czterech faz zespołu Retta, które obejmowały pewne okresy czasu życia dziewcząt i charakteryzujące je zmiany i objawy: Faza I – obejmująca okres od 6 do 18 miesięcy; Faza II – od roku do 3, 4 lat; Faza III – regresu – od wieku przedszkolnego; Faza IV – po regresie, trwająca wiele lat, aż do dorosłości. W 2001 roku fazy te zostały zmodyfikowane przez dr Kerr i Witt-Engerstrom i przedstawione jako okresy preregresji, regresji i postregresji. Jednak podział na cztery okresy jest częściej spotykany w literaturze i bardziej popularny wśród zajmujących się RTT naukowców. [14]

 

Faza I – wczesnego rozwoju, wiek: 6-18 miesięcy.

W pierwszych miesiącach życia dziecka rodzicom, w szczególności tym, którzy nie mają starszego potomstwa i nie mogą dokonać porównań, trudno jest jasno określić czy rozwój dziecka przebiega prawidłowo. Wielu z nich określa je jako bardzo spokojne, niepłaczliwe, pogodne i przesypiające większość dnia, tzw. „złote dzieci”. Niektórzy mają niejasne wrażenie, że coś jest nie tak jak być powinno, lecz nie potrafią sprecyzować swoich obaw. Czasem obserwowana jest mała mobilność, wykonywanie nadmiernej ilości repetytywnych ruchów kończyn i tułowia czy słaba reakcja na okazje do zabawy.

Należy więc przyjąć, że okres pierwszych kilku miesięcy życia dziecka z RTT nie jest do końca prawidłowy. Nieprawidłowości te, zwykle przeoczane podczas rutynowych badań kontrolnych, manifestują się na długo przed rozpoczęciem fazy regresu, w sferze ruchów celowych i dowolnych. W tym okresie (6 -18 miesięcy) często obserwuje się spowolnienie przyrostu obwodu główki, hipotonię mięśni (choć nie zawsze), mniejszy kontakt wzrokowy i zmniejszenie zainteresowania zabawkami.[15]

 

Faza II – szybkiego regresu, wiek: od roku do 3, 4 lat

Okres regresu przypada na wiek późnego niemowlęctwa i wczesnego dzieciństwa, a czas rozpoczęcia jest cechą indywidualną. Jak wynika z relacji rodzin należących do Ogólnopolskiego Stowarzyszenia Pomocy Osobom z Zespołem Retta, niektóre dziewczynki rozpoczynają tę fazę w drugim półroczu życia, inne dużo później – nawet w wieku 4 lat i często ów początek ma związek z trudnymi przeżyciami takimi jak śmierć kogoś bliskiego czy traumatyczne przeżycia na szpitalnym oddziale.

Regres może trwać tygodnie lub miesiące, może mieć charakter nagły, powolny lub etapowy. Dziewczynki nagle zaczynają tracić nabyte już umiejętności – celowego posługiwania się rękoma, zdolności mówienia, niektóre z tych, które nauczyły się chodzić przestają to robić. Pojawiają się stereotypowe ruchy rąk – klaskanie, wykręcanie, mycie, wkładanie do buzi i inne, utrzymujące się podczas całodziennej aktywności dziecka. Pojawiają się również zaburzenia oddychania – hyperwentylacja, bezdech, połykanie powietrza oraz zgrzytanie zębami, które ustępują dopiero w czasie snu. Obserwowane są też zaburzenia snu i częste nocne napady nieuzasadnionego śmiechu lub płaczu, które nie sposób utulić. Pogarszają się kontakty społeczne i występuje nadpobudliwość, irytacja, zachowania autystyczne i zaburzona reakcja na ból. Dużym problemem stają się zaparcia. Często też w tym okresie występują pierwsze napady drgawkowe, które mogą, lecz nie muszą być objawem epilepsji. Jednak zapis EEG staje się w większości przypadków nieprawidłowy, bez względu na to, czy wystąpiły napady czy nie. Jest to charakterystyczny obraz dla zespołu Retta lecz nie jest dla niego diagnostyczny – nieprawidłowy zapis EEG nie musi oznaczać występowania epilepsji. U 7% dziewcząt epilepsja nie występuje nigdy. Istotne jest unikanie niepotrzebnego leczenia farmakologicznego „obrazów EEG” bez klinicznych napadów.[16] W ciągu kilku tygodni lub miesięcy oczywiste staje się opóźnienie rozwoju motorycznego. W badaniach Nomury i Segawy ze 130 przypadków osób z RTT 42% wykazywało opóźnienie w nabyciu umiejętności siadania, raczkowania – 63,6% (28 z 44, które nauczyły się raczkować; 71 nigdy się nie nauczyło) i chodzenia – 83,3% (55 z 66, które nauczyły się chodzić). Rozwija się hipertonia mięśniowa. Autorzy zwracają też uwagę na to, że w niemowlęctwie dziewczynki z RTT zwykle śpią długo w ciągu dnia i mają zaburzony rytm sen – czuwanie.[17]

Faza III – pseudostacjonarna, wiek: przedszkolny i szkolny

Po zakończeniu okresu regresu stan dziecka zaczyna się stabilizować. Ustępują cechy autystyczne i napady płaczu a dziecko jakby na powrót otwiera się na otoczenie. Polepszają się kontakty społeczne i emocjonalne, widoczna staje się głęboka potrzeba poznawania świata. Wyraźne są jednak problemy ruchowe, apraksja i ataksja, wzrost napięcia mięśniowego, drżenie mięśniowe, wstrząsy całego ciała. Pojawia się skolioza, w niektórych przypadkach postępująca i wymagająca interwencji ortopedycznej włącznie z chirurgiczną stabilizacją kręgosłupa. Oprócz skoliozy u dużej liczby dziewcząt z RTT mogą wystąpić deformacje stóp i kostek. Często występuje również epilepsja.[18] Ewidentne wydaje się nieprawidłowe funkcjonowanie autonomicznych funkcji organizmu, włącznie z zaburzonym oddychaniem, jednakże ogólny stan organizmu stabilizuje się. Okres ten może trwać latami, do 15 – 25 roku życia.[19]

Faza IV – stabilizacji, wiek: 15 – ?

W większości przypadków kiedy osoba z RTT osiągnie wiek dorosłości, jej stan stabilizuje się. Okres ten charakteryzuje duże obniżenie sprawności ruchowej i większość z dziewcząt, które zachowały do tego okresu umiejętność chodzenia, traci ją. Ma to związek z pogłębieniem się skoliozy, narastaniem spastyczności i dystonią. Mogą natomiast ustąpić lub znacznie zmniejszyć swe nasilenie stereotypie rąk. Następuje też poprawa kontaktu wzrokowego i emocjonalnego. Rozwój płciowy przebiega prawidłowo.[20] Bardzo często następuje zmniejszenie się napadów padaczkowych, zarówno w swej częstotliwości jak i natężeniu.[21]

Obecnie uważa się, że klasyczna forma RTT występuje z częstością 1:10 000 – 1:20 000 i występuje na całej kuli ziemskiej. RTT jest najczęściej schorzeniem występującym sporadycznie i prawdopodobieństwo jego powtórzenia w rodzinie wyznacza częstość tego schorzenia w danej populacji. Ogólnie przyjęta wartość ryzyka genetycznego w przypadku form sporadycznych wynosi ok. 1%.[22] Występowanie sporadyczne oznacza, że w jednej rodzinie schorzenie pojawia się tylko raz, czyli powstaje spontanicznie, pojawiając się w momencie poczęcia dziecka lub na wczesnych etapach rozwoju płodu. Zespół Retta dziedziczy się w sposób dominujący sprzężony z płcią. Rodzinne przypadki są bardzo rzadkie i szacuje się, że reprezentują poniżej 0,5% wszystkich przypadków na świecie.[23]

Wiadomo już, że mutacja genu odpowiedzialnego za aktywowanie i inaktywowanie odpowiednich genów w odpowiednim czasie – momentach ważnych dla rozwoju dziecka, zaburza ten rozwój. Wiadomo też, że dziewczęta z RTT prezentują podobne, charakterystyczne objawy, które zwróciły uwagę specjalistów. Jednak dziewczynki z zespołem Retta różnią się od siebie – zarówno obrazem klinicznym jak i genetycznym.

Od momentu wykrycia przyczyny zaburzenia do chwili obecnej odkryto i opisano ponad 200 różnych mutacji genu MECP2, co stwierdzili Miltenberger – Miltenyi i Laccone na podstawie opracowanego przeglądu piśmiennictwa.[24] Polegają one na różnych błędach w zapisie nukleotydów składających się na aminokwasy, lub na ich utracie, nadmiarze lub przestawieniu. Istotne jest również położenie mutacji w regionach kodujących genu, który składa się z czterech eksonów. U 20 – 30% dziewczynek o typowym fenotypie RTT nie można wykryć mutacji w obrębie genu MECP2 dostępnymi technikami badań, co nie wyklucza obecności tego zaburzenia. Genetycy podkreślają, że zarówno klasyczne jak i nietypowe formy zespołu Retta są głównie rozpoznaniem klinicznym, albowiem weryfikacji podlega jedynie 80% form klasycznych i 50% form niepełnych (nietypowych).[25] Przyczyną wyniku negatywnego mogą być też mutacje innych genów, np. współpracujących z białkiem MECP2 lub genów, które mają podobne działanie.[26] Takim genem, leżącym również na chromosomie X, jest gen o nazwie CDKL5 (cyclin-dependent kinase-like 5), który może być przyczyną atypowej formy zespołu Retta, zwanym wczesnym wariantem z padaczką wczesnodziecięcą. Osoby z tą formą RTT uzyskały najczęściej negatywny wynik badania w kierunku mutacji MECP2, ale też nie każda z osób z mutacją w genie CDKL5 prezentuje kliniczny obraz atypowego zespołu Retta.[27]

Obecnie, oprócz klasycznej postaci zespołu Retta, wyróżnia się wariant z wczesnym początkiem RTT – opóźnienie rozwoju zostaje zauważone wkrótce po urodzeniu, z towarzyszącymi ciężkimi napadami padaczkowymi i hipotonią mięśniową; wariant z opóźnionym początkiem – mniej nasilona faza regresu, nieprawidłowości w rozwoju pojawiają się około 18 miesiąca życia a w niektórych przypadkach w wieku 10 lat lub nawet później; wariant z zachowaną mową – z łagodniejszym przebiegiem schorzenia oraz wariant męski – może występować u chłopców z zespołem Klinefeltera (47,XXY) lub mozaiką somatyczną komórek prawidłowych i zawierających mutację.[28]

Pierwszym opisanym przypadkiem chłopca z zespołem Retta był członek rodziny Woodcock, w której zaobserwowano rodzinną formę RTT. Dzięki niemu de facto odkryto przyczynę zespołu Retta a tę fascynującą historię opowiada film „Silent Angels”. Miał on ciężkie objawy neurologiczne okresu noworodkowego oraz zaburzenia oddechowe i żył 17 miesięcy.[29] Początkowo przypuszczano, że chłopcy dotknięci chorobą umierają zwykle w czasie życia płodowego lub wkrótce po urodzeniu, z powodu ciężkiej encefalopatii wrodzonej. Uważano, że przeżycie chłopców jest możliwe jedynie wtedy, gdy posiadają kariotyp 47XXY, lub mozaikę somatyczną komórek prawidłowych i zawierających mutację. Wbrew wcześniejszym przypuszczeniom w ostatnich latach pojawiło się wiele doniesień wskazujących, że mutacja genu MECP2 nie musi być letalna dla chłopców nawet z prawidłowym kariotypem i bez mozaiki somatycznej. O ile u dziewczynek zdecydowana większość to mutacje de novo, to u chłopców mamy do czynienia głównie z rodzinnym ich występowaniem. [30]

Mimo tak szerokiej już wiedzy na temat podłoża genetycznego RTT oraz ogromnej bazy danych na temat różnorodności mutacji i ich częstego powtarzania, dużą trudność sprawia porównywanie obrazu klinicznego dziewcząt z tą samą mutacją. Nie wiadomo bowiem jaki procent chromosomów z nieprawidłowym genem jest aktywnych w poszczególnych komórkach tych dziewcząt. Trzeba również wziąć pod uwagę fakt, że na indywidualny rozwój dziecka mają wpływ nie tylko czynniki genetyczne, ale też środowiskowe.[31] Australijscy naukowcy z Telethon Institute for Child Health Research w Perth w zachodniej Australii, działając pod skrzydłami ARSS (Australian Rett Syndrome Study), stworzyli projekt o nazwie InterRett, ufundowany przez IRSF, który ma na celu stworzenie międzynarodowej bazy danych klinicznych i genetycznych cech zespołu Retta. Za pośrednictwem badań ankietowych, które są dostępne na stronie internetowej, rodzice, opiekunowie, specjaliści opiekujący się osobą z zespołem Retta z całego świata dostarczają danych i informacji, które są systematycznie analizowane przez prowadzących program, publikowane i wykorzystywane do wielu innych badań nad RTT.[32]

Należy pamiętać, że Zespół Retta stanowi diagnozę kliniczną i nie jest równoznaczny z mutacjami MECP2. Może występować bez mutacji MECP2, może z nimi współwystępować oraz mutacjom MECP2 może nie towarzyszyć zespół Retta.

Przez lata badań i nabywania nowych doświadczeń, pierwsze, opublikowane w 1984 roku kryteria diagnostyczne zwane Wiedeńskimi, były wielokrotnie modyfikowane aż do obecnej postaci, odrębnej dla klasycznej i nietypowej formy RTT oraz podzielonej na kryteria podstawowe, uzupełniające i wykluczające.

Kryteria podstawowe:

  1. pozornie normalny rozwój prenatalny i okołoporodowy
  2. rozwój psychomotoryczny w zasadzie normalny przez pierwsze sześć miesięcy życia lub opóźniony od urodzenia
  3. normalny obwód głowy przy urodzeniu
  4. zwolnienie tempa przyrostu obwodu głowy po urodzeniu u większości dzieci
  5. utrata uprzednio nabytych umiejętności celowego posługiwania się rękami pomiędzy 6 a 30 miesiącem życia
  6. stereotypowe ruchy rąk, np. wykręcanie, ściskanie, klaskanie, stukanie opuszkami, automatyzmy związane z wkładaniem rąk do ust oraz myciem, zacieraniem rąk
  7. ujawniająca się utrata zainteresowania otoczeniem, zaburzenie komunikacji, zapominanie wyuczonych słów oraz upośledzenie zdolności poznawczych
  8. zaburzenia (dyspraksja) lub niemożność poruszania się[33]

 

Kryteria pomocnicze:

  1. zaburzenia oddychania w czasie czuwania (hiperwentylacja, zatrzymanie oddechu, gwałtowne wydmuchiwanie powietrza lub wypluwanie śliny, połykanie powietrza)
  2. bruksizm (zgrzytanie zębami)
  3. zaburzony rytm snu od wczesnego dzieciństwa
  1. nieprawidłowe napięcie mięśniowe z sukcesywnym zanikaniem i dystonią mięśni
  2. obwodowe zaburzenia naczyniowo-ruchowe
  3. skoliza/kifoza pogłębiająca się w ciągu dzieciństwa
  4. opóźnienie wzrostuhipotroficzne małe i zimne stopy; małe, szczupłe dłonie

Kryteria wykluczające:

  1. powiększenie narządów wewnętrznych lub inne cechy choroby spichrzeniowej
  2. zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, zanik nerwu wzrokowego lub zaćma
  3. uszkodzenie mózgu okołoporodowe lub poporodowe
  4. występowanie rozpoznawalnej choroby metabolicznej lub innej postępującej choroby neurologicznej
  5. nabyte schorzenie neurologiczne na skutek poważnych infekcji lub urazów głowy

 

Podstawowe kryteria dla atypowej formy RTT (konieczne spełnienie trzech):

  1. brak lub upośledzenie umiejętności posługiwania się rękami
  2. ograniczenie lub brak gaworzenia
  3. monotonne stereotypowe ruchy rąk
  4. osłabienie lub utrata zdolności komunikacji
  5. spadek tempa przyrostu obwodu głowy od pierwszych lat życia
  6. obraz chorobowy RS: faza regresji, po której następuje poprawa interakcji społecznych z jednoczesnym, powolnym regresem neuromotorycznym

 

Jedenaście kryteriów pomocniczych (konieczne spełnienie pięciu):

  1. zaburzenia oddychania
  2. wzdęcia/połykanie powietrza
  3. zgrzytanie zębami o nieprzyjemnym chropowatym dźwięku
  4. nieprawidłowości w poruszaniu się
  5. skolioza/kifoza
  6. zanik mięśni kończyn dolnych
  7. zimne, sinawe stopy, zwykle słabo rozwinięte
  8. zaburzenia snu, krzyki nocne
  9. ataki śmiechu/krzyku
  10. osłabiona reakcja na ból
  11. intensywny kontakt wzrokowy/wskazywanie oczami

 

Z powyższej charakterystyki zespołu Retta wynikają takie jego cechy jak zatrzymanie rozwoju psychoruchowego, regres nabytych umiejętności, utrata celowego używania rąk i pojawienie się w zamian stereotypii, zaburzenia oddychania, epilepsja czy skolioza – to najbardziej charakterystyczne i łatwe do zaobserwowania objawy RTT. Należy jednak wspomnieć też o kłopotach z żuciem i połykaniem, refluksie żołądkowo – jelitowym, zaparciach, osteoporozie lub osteopenii, możliwości zaburzeń pracy serca (wydłużone Q-T), okresach nadmiernego pobudzenia, zaburzeniach snu i zimnych stopach i dłoniach.

W diagnostyce zespół Retta najczęściej mylony jest w pierwszym roku życia z mózgowym porażeniem dziecięcym. W późniejszym okresie, kiedy w fazie regresu pojawiają się zaburzenia kontaktów społecznych – z autyzmem.

Tymczasem po zakończeniu regresu zachowania ze spectrum autyzmu w większości ustępują lub nabierają zupełnie innego charakteru. Nawet jeśli występują okresy lub momenty izolacji, różnią się one rodzajem kontaktu ze światem zewnętrznym. W odróżnieniu od autystów, wybór dzieci z RTT nie jest wyborem między przedmiotami a ludźmi, ale między pełną „obecnością” i pełną „nieobecnością”. Kiedy są nieobecne, są zwrócone do wewnątrz siebie i zupełnie nie interesują się ani przedmiotami ani ludźmi. Kiedy jednak są obecne – są otwarte i zainteresowane tak samo obiektami jak i osobami, a nawet niemal zawsze preferują kontakt z ludźmi. Odwrotnie niż dzieci z autyzmem – nie „odwracają się” od kontaktu z człowiekiem używając do tego celu przedmiotów.[34] Mają też dobry kontakt wzrokowy, a wielu rodziców mówi o głębokim, przeszywającym na wskroś spojrzeniu.

 

Marta i Zosia

Marta jest dorosłą kobietą, Zosia malutką dziewczynką. Obie wraz z rodzicami zmagają się z wieloma trudnościami codziennego życia, obie starają się na swój sposób oswoić zespół Retta. Są bardzo do siebie podobne a jednocześnie bardzo różne.

Marta ma 25 lat. Urodziła się w terminie, bez żadnych nieprawidłowości, dostając 10 punktów w skali Apgar. Pierwsze niepokoje rodziców pojawiły się po ukończeniu 5 miesiąca życia. Wspominają, że Marta była wiotka i odstawała zachowaniem od rówieśników – była bierna w relacjach z innymi, stroniła od kontaktu cielesnego. Rodzice sądzą, że już wtedy zaczęła się izolować od świata i nabierać cech autyzmu. Około 10 miesiąca życia Marta zaczęła siadać ale bardzo niechętnie raczkowała. Kiedy skończyła rok, trafiła na rehabilitację w zakładzie fizjoterapii. Około czwartego roku życia dziewczynka nareszcie zaczęła samodzielnie chodzić, nigdy jednak nie potrafiła biegać i zawsze była i jest do tej pory bardzo ostrożna. Do 12 roku życia Marta pokonywała kilkukilometrowe dystanse, które z biegiem czasu były coraz krótsze. Obecnie, w zależności od dnia i samopoczucia po kilku lub kilkudziesięciu krokach Marta potrzebuje odpocząć. Mama Marty zapytana o okres regresu, jak przebiegał i czy był intensywny odpowiedziała, że to bardzo trudne pytanie, ponieważ nie była do końca świadoma jego istnienia. W tamtym czasie nie słyszano o zespole Retta i nie znano jego specyfiki. Dzisiaj, sądzi, że regres musiał się pojawić około 3 roku życia, ponieważ wtedy Marta przestała używać sylab (ma – ma, ba – ba, itp.), przestała śpiewać (umiała bardzo czysto nucić melodie ulubionych piosenek) a także nasiliły się wtedy cechy autystyczne i zachowania autoagresywne. Mama musiała obciąć Marcie włosy na krótko, ponieważ w chwilach napadu gniewu wyrywała je sobie garściami. Już w wieku kilku miesięcy zauważyła u Marty specyficzne sposoby bawienia się zabawkami, np. sprawne i szybkie kręcenie ruchomymi częściami zabawek, które mogą świadczyć o początkach stereotypii rąk. Dziewczynka wybierała tylko niektóre przedmioty z najbliższego otoczenia do zabawy – obrazki, kartoniki po sokach, książki, łyżki – a te które wybrała stawały się nieodłącznym towarzyszem życia, bez nich był krzyk i bunt. Obecnie ręce Marty są wciąż czymś zajęte. Bardzo lubi książki – w wolnych chwilach często je ogląda, rytmicznie ostukując od spodu kolejne kartki. Jak nie ma czym zająć dłoni to „bawi się” palcami – wykonuje charakterystyczny ruch mycia rąk. Marta używa też kilku gestów, które służą jej do porozumiewania się lub zakomunikowania swoich emocji: zaciera ręce kiedy jest zadowolona czy wesoła, uderza grzbietem dłoni w wewnętrzną stronę drugiej i wtedy wiadomo, że jest poirytowana lub zła. „Daj mi spokój” – zdaje się mówić, lub – „dlaczego nie chcesz mi tego dać/zrobić?”. Marta precyzyjnie komunikuje swoje potrzeby: kiedy chce pić bierze kubek do ręki, kiedy jest głodna pokazuje chlebak, kiedy chce wyjść na spacer pokazuje kurtkę na wieszaku, gdy o coś bardzo prosi podchodzi i patrzy głęboko prosto w oczy, do toalety też sama prowadzi za rękę. W chwilach złości, potrafi prowokować odruch wymiotny, lub zaczyna bić się po głowie i wyrywać włosy. W wieku kilku lat Marta była dziewczynką pełną buntu. Wiele było krzyku i autoagresji a w nocy – zaburzenia snu. Wielokrotnie w środku nocy budziła się i stawała za firanką, by obserwować księżyc, swoje włosy lub palce na tle światła ulicznej latarni. Była przy tym bardzo skoncentrowana i nieczuła na inne bodźce. W nocy pojawiał się też bardzo silny bruksizm, który jest obecny do dziś. Natomiast hiperwentylacja była mniej nasilona kiedyś niż dziś – teraz Marta połyka powietrze a hiperwentyluje wtedy, kiedy ma dobry humor lub jest podekscytowana.

Marta uwielbia wodę i wszelkie zajęcia związane z wodą, typu wirówki, kąpiele perełkowe, jacuzzi a także basen, w którym pływa samodzielnie zabezpieczona jedynie dmuchanym kółkiem. Kilka lat temu nauczyła się też jeździć na rowerze trójkołowym, sama trzymając kierownicę a nawet dyktując kierunek jazdy. Wymagało to pewnego zacięcia ze strony rodziców oraz pokonania strachu przez Martę, ale udało się i w tej chwili sama wręcz domaga się codziennych przejażdżek. Mama twierdzi, że nawet w największe mrozy Marta daje się uprosić do pozostania w domu tylko jeden, góra dwa dni.

Jako czterolatka zaczęła uczęszczać do przedszkola. Nie bez problematycznych sytuacji ponieważ w owych czasach integracja wywoływała jedynie niechęć i strach zarówno u rodziców dzieci uczęszczających do placówki jak i samych nauczycieli. W wieku 7 lat dziewczynka rozpoczęła naukę w szkole specjalnej w systemie nauczania indywidualnego i kontynuowała ją w klasie życia aż do ukończenia gimnazjum. W międzyczasie zaczęła uczęszczać też do dziennego ośrodka, do którego chodzi do dziś. Początkowo Marta nie tolerowała dłuższego niż 1-2 godziny dziennie pobytu w placówce, jednak powoli czas wydłużano i obecnie przebywa w ośrodku około 7-8 godzin. Jest tam postrzegana jako nieugięta indywidualistka – śniadanie woli jeść z nauczycielami niż z kolegami w jadalni, w zajęciach grupowych uczestniczy raczej jako obserwator a czasem po prostu z nich wychodzi i idzie odpocząć do pustego pomieszczenia. Lubi zajęcia muzyczne a w ramach regionalnych paraolimpiad zdobyła kolekcję medali.

Mama wspomina, że w wieku około 7 lat podjęto próbę nauczania Marty „bitami” wg metody Domana, ale trudno było zauważyć efekty i zarzucono ten sposób nauki. Natomiast Marta zawsze lubiła słuchać czytanych jej książek, oglądać obrazki oraz wspólne, rodzinne muzykowanie. Nigdy nie lubiła za to prac ręcznych.

Marta jest bardzo powściągliwa jeśli chodzi o kontakty z obcymi osobami. Nie inicjuje kontaktu bezpośredniego ale obserwuje ludzi z dużym zainteresowaniem i pełna emocji. Wśród znajomych rodziny ma swoje sympatie – osoby które lubi bardziej lub mniej. Od czasu, kiedy narodzili się jej młodsi bracia, bardziej ceni sobie towarzystwo maluchów niż nastolatków czy rówieśników. Jest też bardziej wyciszona. Nie ma już w domu hałasu, ataków złości czy krzyków. Jeśli dzień mija zgodnie z przewidywalną rutyną, której głównym i ulubionym punktem jest spacer na rowerze, Marta chętnie idzie spać o 22.00. Zaburzenia snu również ustąpiły.

W wieku 8 miesięcy, dziewczynka była zdiagnozowana jako dziecko z mózgowym porażeniem dziecięcym. Później miała wykonywany szereg badań, które jednak nie przyniosły jednoznacznej odpowiedzi co jest przyczyną nieprawidłowego rozwoju. Następnie stwierdzono autyzm, którego nie potwierdzono w Instytucie Psychiatrii i Neurologii, skłaniając się w kierunku upośledzenia umysłowego i ta diagnoza przylgnęła do Marty na długie lata. Wreszcie na wizycie ortopedycznej pierwszy raz usłyszeli o zespole Retta – Marta miała wtedy skończone 20 lat. W 2006 roku rodzina uczestniczyła w międzynarodowej konferencji o zespole Retta organizowanej przez OSPOzZR w Gdańsku. Tam pierwszy raz zobaczyli i poznali dziewczyny podobne do ich córki. Mama wspomina: To było dla nas wielkie przeżycie poznać inne „Martusie”. Po konferencji w Gdańsku pobrano od Marty materiał do badań genetycznych, które nie potwierdziły ani nie wykluczyły klinicznej diagnozy. Marta zasiliła więc grupę dziewcząt z zespołem Retta, które czekają na nowe możliwości potwierdzenia diagnozy.

Zosia urodziła się w 2005 roku poprzez cesarskie cięcie z powodu ułożenia pośladkowego. Dostała maksymalną ilość punktów, a mama wspomina, że była najspokojniejszym dzieckiem na oddziale. Do szóstego miesiąca rozwijała się prawidłowo. W siódmym miesiącu, pojawił się niepokój – Zosia nie potrafiła jeszcze zmienić pozycji z leżenia na plecach na leżenie na brzuchu. Lekarze uspokajali, więc rodzice próbowali zasięgać kolejnych opinii, jednocześnie podejmując próby samodzielnego stymulowania córki w domu. Dostali skierowanie na rehabilitację. W dziesiątym miesiącu dziewczynka nie potrafiła przybrać pozycji czworacznej ani samodzielnie siadać. Niepokój wzrastał z każdym dniem i rodzice zaczęli szukać pomocy w prywatnych gabinetach lekarskich. Stwierdzono nieco obniżone napięcie mięśniowe oraz zasugerowano badania słuchu i wzroku. Ponieważ podczas obserwacji dziewczynka nie wyciągała rąk w kierunku przedmiotów, nie starała się chwycić zabawki, powstała obawa, że nie słyszy polecenia. Rodzice zajęci szukaniem przyczyn opóźnionego rozwoju ruchowego, nie zwrócili uwagi na fakt, że coś niedobrego dzieje się z rączkami Zosi. Jako sześcio-, siedmiomiesięczne niemowlę bawiła się zabawkami, chwytała łyżkę i szczoteczkę do zębów, prowadząc je prosto do buzi. Natomiast teraz cofała ręce i przestała chwytać cokolwiek. Wskutek prywatnie prowadzonej intensywnej rehabilitacji ruchowej Zosia szybko zaczęła wzmacniać mięśnie grzbietowe, przetaczać się z brzucha na plecy i odwrotnie. Tymczasem skończyła pierwszy rok swojego życia i pojawiły się stereotypie – dziewczynka zaczęła wkładać ręce do buzi, obie, jak wspomina mama: prawie po łokcie. Czynność ta była tak intensywna i automatyczna, że Zosia właściwie nie robiła nic innego. Potem zaczęła też poklepywać lewą rączką po klatce piersiowej a czasem bardzo szybko machać obiema rękoma zgiętymi w łokciach. Bardzo lubiła też lizać wszystko co się dało – w taki sposób poznawała świat. W tym czasie mama Zosi zaczęła na własną rękę szukać przyczyn tak odmiennego rozwoju jej dziecka. Szukając różnych informacji w Internecie, natknęła się na opis zespołu Retta, który jej zdaniem pasował do objawów prezentowanych przez jej córkę. A Zosia przestała sypiać. Przez pół roku nocami dom wypełniony był płaczem i „wrzaskami”, co w krótkim czasie zdezorganizowało funkcjonowanie całej rodziny. Kolejni lekarze i specjaliści wciąż uspokajali, jedynie okulista stwierdził nadwzroczność i zalecił noszenie okularów, po założeniu których nastąpiła pewna poprawa – dziewczynka była zachwycona, że wreszcie wszystko widzi i zaczęła chętnie bawić się z każdym, kto wykazywał na to ochotę. Jednakże sama wciąż nie sięgała po zabawki, cofała ręce.

W 18-tym miesiącu życia dziewczynka trafiła na oddział neurologiczny w celu obserwacji jej ogólnego funkcjonowania. Nie stwierdzono nic poza obniżonym napięciem mięśni i kilkoma cechami dysmorficznymi typowymi dla zespołu Downa, co spowodowało lęk i panikę w całej rodzinie. Kolejni lekarze, kolejne diagnozy – w tym zespół Angelmana – wszystkie chybione. Mama Zosi sugerowała lekarzom, że wszystkie objawy i cechy dziecka wskazywały jej zdaniem na zespół Retta; lekarze sugerowali, by „przestała grzebać w Internecie”. Tymczasem nagle pojawiły się drgawki – nocne, współwystępujące z krzykami. Po kolejnych „negocjacjach” z lekarzami, po wykonaniu video EEG przyznano, że dziewczynka ma jednak cechy zespołu Retta. Rodzina trafiła do Centrum Zdrowia Dziecka, gdzie postawiono diagnozę kliniczną. Badania genu nie wykryły jednak nieprawidłowości, co może świadczyć o innej ich lokacji lub konieczności przebadania innego genu odpowiadającego za RTT.

Kiedy Zosia skończyła dwa lata, zaczęła uczęszczać na zajęcia w ramach wczesnego wspomagania rozwoju. Rozwój mowy zatrzymał się na etapie wokalizacji – dziewczynka bardzo dużo i chętnie wokalizuje do dziś. Zdarza się, że wymawia też pojedyncze słowo lub frazę – czasem na zasadzie echolalii a czasem zdaje się zadawać adekwatne pytania (a kogo? a co to?). Jednakże, zdaniem mamy, nikt ze specjalistów nie dostrzegał jej chęci komunikowania się z otoczeniem i nie zajmował się tym obszarem rozwoju. Zosia trafiła wreszcie do Opola, do Poradni dla Osób z Autyzmem i Innymi Zaburzeniami w Rozwoju. Miała niecałe trzy lata i chodziła już do przedszkola, gdzie po rozmowie z psychologiem otrzymała diagnozę upośledzenia umysłowego w stopniu znacznym i została zakwalifikowana do grupy specjalnej. W Poradni w Opolu od razu tę diagnozę zakwestionowano. Rozwój i umiejętności Zosi zostały tam ocenione na podstawie „Profilu osiągnięć ucznia” Jacka Kielina[35], a mama tak wspomina to spotkanie:

Nareszcie nasze dziecko uczestniczyło w najprawdziwszym, wreszcie miarodajnym badaniu. Trwało to wszystko chyba ze dwie godziny a Mała bardzo dobrze się bawiła! Badano ją także w pozycji leżącej, kiedy już nie dawała rady siedzieć a nadal „chciała się bawić”. Stwierdzono, że co prawda nie potrafi utrzymać klocków w dłoniach ale kiedy się je do nich przywiąże stuka jednym o drugi; że buduje wieżę, ale leżącą; że potrafi zburzyć wieżę stojącą ale robi to nogą lub głową! Że potrafi naśladować miny ale ma odroczenie reakcji o jakieś 15 sekund! Że, wreszcie, świetnie uczestniczy w rozmowie i odpowiada ale także z odroczeniem. Zostaliśmy uspokojeni, że nawet jeśli to Rett, to jeszcze nie jest to koniec świata”.

Rodzina wróciła do domu wyposażona w szczegółowy program rozwoju oparty o teorię rozwoju Piaget’a i obejmujący elementy metody Domana-Delacato, który Zosia wykonuje codziennie w domu. Program obejmujący też komunikację alternatywną za pomocą symboli PCS jest cyklicznie modyfikowany podczas wizyt w Opolu. Dość szybko okazało się, że dziewczynka robi błyskawiczne postępy w rozwoju funkcji poznawczych i zdołała nadgonić zaległości w niecały rok. Po badaniu testem Columbia, Zosia uzyskała wynik wskazujący na dolną granicę normy intelektualnej. Jej rozwój z oczywistych powodów jest nieharmonijny: motoryka duża i mała jest znacznie opóźniona i plasuje się odpowiednio w okolicach półrocznego i ośmiomiesięcznego dziecka. Dziewczynka wykazuje też trudności w odbiorze bodźców wzrokowych i słuchowych, nie jest też w żadnej mierze samodzielna. Natomiast sfera funkcji poznawczych, mowa czynna i bierna i rozwój społeczny, z zastrzeżeniem, że dziewczynka posługuje się komunikacją alternatywną, utrzymuje się na poziomie normy wiekowej.

Zosia na co dzień posługuje się symbolami PCS. Mama dziewczynki organizowała je w tablice tematyczne korzystając z programu BoardMaker, z których później powstała książka komunikacyjna, obejmująca 200 stale używanych symboli. Taka ilość symboli pozwala na odpowiedzi na proste pytania dotyczące jedzenia, picia, ubioru, podstawowych potrzeb, wyboru aktywności na które ma ochotę, preferencji dotyczących wyboru książki czy bajki, którą chce przeczytać, wskazywania kolorów, kierunków, podstawowych określeń i przymiotników. Zosia za pomocą swojej książki potrafi się przywitać, pożegnać, przeprosić, podziękować, wskazać, że nie ma odpowiedniego symbolu, układa zdania typu „pomóż mi”, „przytul mnie”, „kocham cię”, ale też złożone z trzech i więcej symboli: „ja chcę pić”, „ja czuję się samotna”. Żywo interesuje się nauką czytania, zna litery i cyfry, potrafi policzyć do 10 i wskazać na cyfrach liczbę elementów. Bez większego problemu uczy się nowych symboli i kreatywnie wykorzystuje w rozmowie te, które już zna. Początkowo wskazywała swoje wypowiedzi wzrokiem lub nosem, obecnie również ręką ale ten sposób wymaga wspomagania – podtrzymywania łokcia lub odpowiedniego blatu, o który Zosia może się oprzeć i pracować samymi nadgarstkami. Korzysta również z komunikatorów umożliwiających nagranie i odtwarzanie komunikatów słownych, ale mama zaobserwowała, że używanie rąk Zosię stresuje. Kiedy jest proszona o użycie ich w pracy z komunikatorem denerwuje się i natychmiast pojawiają się stereotypie; kiedy „rozmawia” swoim sposobem, za pomocą nosa – stereotypie się wyciszają. Mama stawia więc bardzo interesujące pytanie: Im bardziej ją „uczłowieczamy”, tym bardziej jest „recia”?

Dziewczynka prezentuje też inne, typowe dla zespołu Retta problemy – zaparcia, bardzo silny bruksizm oraz początki skoliozy; trudności z jedzeniem, które musi być rozgniecione widelcem, bowiem nie wszystko jest w stanie pogryźć. Picie płynów to czynność nawet trudniejsza – Zosia często się krztusi i niekiedy sytuacja staje się na tyle poważna, że mama rozważa wezwanie karetki pogotowia. Natomiast jeśli chodzi o sen, dziewczynka śpi teraz bardzo dobrze a horror krzyków nocnych nigdy się już nie powtórzył.

Rozwój i umiejętności intelektualne

Nasze możliwości intelektualne determinuje sposób rozumienia świata i jak postrzegamy swoje możliwości wpływania na ten świat. Ważne jest również, czy potrafimy porzucić swój punkt widzenia, swoją perspektywę i postrzegać z punktu widzenia innej osoby, w jaki sposób uczymy się nowych umiejętności, jak zdobywamy nowe wiadomości i czy potrafimy korzystać z doświadczenia innych. Z powodu swoich licznych ograniczeń podstawową drogą do rozumienia świata dla dziewcząt z RTT są ich własne doświadczenia. Im jest ich więcej, im bardziej są do siebie podobne i im bardziej zabarwione emocjami, tym łatwiejsze zdobywanie wiedzy. Podczas regresu bardzo widoczna i wyraźna jest utrata umiejętności z zakresu motoryki dużej i małej, mowy, umiejętności społecznych, natomiast funkcje poznawcze zdają się pozostawać na tym samym poziomie. [36] Wiele dziewcząt po zakończeniu fazy regresu z powodzeniem uczy się czytania globalnego i alternatywnych sposobów komunikacji. Niemal wszyscy rodzice zgodnie deklarują ogromne zainteresowanie dziewczynek książkami, muzyką i otaczającym je światem.

Ocena funkcjonowania intelektualnego dziewcząt z RTT jest wciąż aspektem najbardziej zagadkowym, kontrowersyjnym i niejednoznacznym. Z powodu ich ograniczeń – braku mowy werbalnej, utraty sprawności rąk oraz trudności w planowaniu i wykonywaniu celowych ruchów, weryfikacja za pomocą dostępnych narzędzi diagnostycznych jest bardzo trudna, bowiem wszystkie teorie, skale i testy obligują do używania podczas badania rąk lub mowy werbalnej. Bardzo często więc dziewczęta z zespołem Retta otrzymują krzywdzącą etykietę głębokiego upośledzenia. Tymczasem wiele dziewcząt prezentuje różnorakie umiejętności, jak Zosia i Marta, które dzieli 20 lat a więc w „świecie” zespołu Retta cała epoka, ale też obiektywnie – inne warunki życia i edukacji, inne postrzeganie osób niepełnosprawnych, inne możliwości dostępu do informacji. Mimo to obie dziewczyny prezentują wspaniałe umiejętności przede wszystkim komunikacyjne. Zosia potrafi „rozmawiać” i uczyć się za pomocą symboli PCS, Marta – dużo bardziej sprawna fizycznie, używa gestów lub po prostu przemieszczając się wskazuje swoje potrzeby ręką. Przy całkiem sporym potencjale komunikacyjnym Marty, zastanawia jednak mały poziom tolerancji zajęć prowadzonych w ośrodku ale też i w domu. Zajęcia irytowały dziewczynkę – bardzo szybko denerwowała się, dekoncentrowała i złościła przy wykonywaniu poleceń. Jednocześnie mama wspomina, że szczególnie pod koniec szkoły, kiedy miała 15 -18 lat, Marta była nadmiernie infantylizowana. Być może tu tkwi wyjaśnienie niezbyt wielkiego zainteresowania zajęciami. Być może terapeuci czy nauczyciele wykazywali się zbyt małym zaufaniem do możliwości dziecka, zbyt małą różnorodnością propozycji a może nie odnaleziono odpowiedniego kanału komunikacyjnego?

Obecnie rodzice mają o wiele większy dostęp do informacji, nie tylko o zespole Retta ale i o nowych metodach i kierunkach terapii, które na tym poziomie wiedzy o schorzeniu łatwiej i skuteczniej dostosować do indywidualnych potrzeb dzieci. Coraz częściej i odważniej decydują się więc wziąć sprawy w swoje ręce – szkolą się, kończą specjalistyczne kierunki studiów i sami podejmują się stymulacji rozwoju swoich dzieci. I okazuje się, że dziecko którego rozwój intensywnie wspierano i stymulowano w warunkach domowych, które pomimo swoich licznych ograniczeń ruchowych i werbalnych prezentuje spory wachlarz wiadomości na poziomie normy wiekowej, w placówce oświatowej staje się dzieckiem co najmniej niewygodnym, ponieważ system profesjonalnego wsparcia wciąż pozostawia wiele do życzenia i nie jest w stanie zorganizować edukacji dziecka z wieloraką niepełnosprawnością ruchową, za to z potencjałem intelektualnym. Powodów takiej sytuacji jest wiele. Począwszy od bardzo małej wiedzy lekarzy, pedagogów, rehabilitantów i innych specjalistów o zespole Retta, po skostniały, trawiony szeroko rozumianymi problemami finansowo – kadrowymi system oświaty. Skutkiem jest spowolnienie rozwoju i nabywania nowych wiadomości i umiejętności wraz z momentem rozpoczęcia przez dziecko edukacji szkolnej. Jedna z mam opowiada: Po pierwszym roku uczęszczania mojej córki do przedszkola specjalnego, jej nauczycielka stwierdziła, że Julka na początku była taka roześmiana, pogodna, otwarta i chętna do zabawy, a teraz najczęściej siedzi smutna, apatyczna, nie wykazuje ochoty do współpracy. Co stało się w ciągu tego roku, co spowodowało takie negatywne zmiany w zachowaniu dziewczynki będącej pod opieką specjalistów? Czy pedagog specjalny powinien w ten sposób „skarżyć się” matce dziecka? Julka rozpoczęła już naukę w szkole specjalnej, gdzie znów jest postrzegana jako otwarte, pogodne dziecko, używające komunikacji alternatywnej, odnoszące małe lecz systematyczne sukcesy, pełniące funkcję przewodniczącego klasy, a więc czynnie uczestniczącego w życiu szkoły.

Na ile przyczyną takiej sytuacji jest specyfika i etapy schorzenia a na ile jest to wynik oświatowych realiów? To bardzo szeroki i złożony temat wart oddzielnej, szczegółowej rozprawy. W tej pracy chciałabym jedynie zwrócić uwagę na fakt, że jeśli nie potrafimy zorganizować edukacji opartej na odpowiednich formach i metodach pracy uwzględniających potrzeby dziewcząt z RTT, nie mamy również prawa rozliczać ich z ich osiągnięć i krzywdzić etykietowaniem. Zosia, której historię opisałam wyżej stoi właśnie u progu swojej edukacji. Czy nauczyciele, których spotka na swojej drodze, zechcą obdarzyć ją kredytem zaufania i pomogą jej się rozwijać?

Edukacja dzieci o tak odmiennym rozwoju jakimi są dziewczęta z zespołem Retta to jeden z największych problemów jakie zgłaszają rodzice, zaraz po długotrwałym i uciążliwym poszukiwaniu diagnozy oraz zazwyczaj traumatycznych wspomnieniach z momentu jej przekazania. Mimo tak szerokiej już obecnie wiedzy o specyfice RTT, diagnozowanie w Polsce trwa często 3 – 4 lata a bywa że i kilkanaście, jak to było w przypadku Marty. Sposób przekazania diagnozy rodzice opisują jako suchy, nie poparty empatią, raczej wyliczenie wszystkich niedostatków dziecka, często bez pozostawienia odrobiny nadziei, a niejednokrotnie zakończony radą o zostawieniu dziecka czy szybkim postaraniu się o nowe, zdrowe potomstwo. W rozmowach, które przeprowadziłam z rodzicami, wciąż pojawia się żal o odebranie im nadziei już na samym początku ich życia z niepełnosprawnością. Żal o stawianie kategorycznych tez zamiast podania konkretnych wskazówek gdzie szukać pomocy, co znacznie opóźniło realne działanie na rzecz dobra dziecka. Rodzice tracą wiele czasu na uporanie się z szokiem jakiego doznają po usłyszeniu „wyroku”, zaakceptowanie stanu faktycznego i odkrycie, że choroba wcale nie osłabia ich miłości do dziecka a wręcz odwrotnie. Czas ten, przy odrobinie delikatności empatii ze strony lekarza przekazującego diagnozę i wskazówki, mógłby być znacznie krótszy i mniej bolesny.[37]

Rodzice stają przed koniecznością sprostania różnorodnym wyzwaniom już od początków regresu, kiedy są świadkami dramatycznej utraty kolejnych umiejętności swojego dziecka, a w następnych fazach schorzenia muszą podejmować bardzo trudne decyzje dotyczące leczenia dziecka, interwencji chirurgicznych, rehabilitacji, edukacji, wyboru specjalistów i placówek, poszukiwania wsparcia finansowego ale też podejmują walkę z oznakami nietolerancji i dyskryminacji. Wspierają się nawzajem skupieni w Ogólnopolskim Stowarzyszeniu Pomocy Osobom z Zespołem Retta (www.rettsyndrome.pl), wspólnie podejmują inicjatywy mające na celu szerzenie wiedzy o RTT i zapraszają do współpracy lekarzy różnych specjalności.

A na co dzień starają się godnie żyć i mimo wielu przeciwności i trudów jakie ich spotykają zgodnie mówią o swoich córkach jako darze losu, o wielkiej do nich miłości, o ich specyficznym uroku i cechach, które sprawiły, że życie ich rodzin zmieniło się w sposób pozytywny. Są wdzięczni za to jakie są zamiast myśleć o tym, czego im brakuje.[38]

Bibliografia:

  1. Kielin J., Profil osiągnięć ucznia. Przewodnik dla nauczycieli i terapeutów z placówek specjalnych, GWP, Gdańsk 2007
  1. Midro A. T., Poradnictwo genetyczne w zespole Retta. Część I. diagnoza fenotypowa i molekularna., Przegląd Pediatryczny, 2002, nr 2, s. 158-162
  2. Midro A. T., wykład prezentowany na spotkaniu z rodzicami na turnusie rehabilitacyjnym Ogólnopolskiego Stowarzyszenia Pomocy Osobom z Zespołem Retta w Ustce, 20 sierpień 2003
  3. Nomura Y., Segawa M., Natural History of Rett Syndrome, Journal of Child Neurology, 2005, nr 9
  4. OSPOzZR, materiały wydane w ramach programu „Choroby rzadkie bez tajemnic” z dotacji Ministerstwa Zdrowia, 2002
  5. Percy A. K., Lane J. B., Rett Syndrome: Model of Neurodevelopmental Disorders, Journal of Child Neurology, 2005, nr 9
  6. Uściska E., Skawrońska M., Midro A. T., Poradnictwo genetyczne w zespole Retta. Część III. Korelacja fenotypowo – genotypowa, Przegląd Pediatryczny, 2005, nr 1
  7. https://interrett.ichr.uwa.edu.au//index.php
  8. www.dziennik.pl/nauka
  1. Retzlaff R., Familie od Children With Rett Syndrome: Stories of Coherence and Resilience, Families, Systems, & Health, 2007
  2. Silent Angels, IRSA, Discovery Heath Chanel, (polska wersja językowa wyprodukowana za zgodą IRSA przy wsparciu Ministerstwa Zdrowia), 2002
  1. www.cdkl5.com
  1. www.akson.org
  2. www.rettsyndrome.org
  3. www.rsrf.org
  4. www.siencedaily.com

[1] www.akson.org

[2] Percy A. K., Lane J. B., Rett Syndrome: Model of Neurodevelopmental Disorders, Journal of Child Neurology, 2005, nr 9

[3] www.akson.org

[4] ibidem

[5] wewnętrzne materiały OSPOzZR

[6] Percy A. K., Lane J. B., Rett Syndrome: Model of Neurodevelopmental Disorders, Journal of Child Neurology, 2005, nr 9

[7] ibidem

[8] wywiad z dr Huda Y. Zoghbi tuż po odkryciu genu MECP2, www.rettsyndrome.org

[9] Midro A. T., wykład prezentowany na spotkaniu z rodzicami na turnusie rehabilitacyjnym Ogólnopolskiego Stowarzyszenia Pomocy Osobom z Zespołem Retta w Ustce, 20 sierpień 2003

[10] Silent Angels, IRSA, Discovery Heath Chanel, (polska wersja językowa wyprodukowana za zgodą IRSA przy wsparciu Ministerstwa Zdrowia), 2002

[11] www.rsrf.org

[12] ibidem, Reversal of symptoms In an autism spectrum disorder, Rett Syndrom Research Foundation, 2007; Autyzm można leczyć, www.dziennik.pl/nauka, 9 luty 2007

[13]www.siencedaily.com, 9 luty 2007

[14] Nomura Y., Segawa M.,Natural History of Rett Syndrome, Journal of Child Neurology, 2005, nr 9

[15] Kerr A., Przegląd wczesnych dowodów klinicznych na nieprawidłowości powodujące zespół Retta, www.akson.org

[16] ibidem

[17] Nomura Y., Segawa M., Natural History of Rett Syndrome, Journal of Child Neurology, 2005, nr 9

[18] OSPOzZR, materiały wydane w ramach programu „Choroby rzadkie bez tajemnic” z dotacji MZ, 2002

[19] Nomura Y., Segawa M., 2005

[20] OSPOzZR, 2002

[21] Nomura Y., Segawa M., 2005

[22] Midro A. T., Poradnictwo genetyczne w zespole Retta. Część I. diagnoza fenotypowa i molekularna., Przegląd Pediatryczny, 2002, nr 2

[23] ibidem

[24] Uściska E., Skawrońska M., Midro A. T., Poradnictwo genetyczne w zespole Retta. Część III. Korelacja fenotypowo – genotypowa, Przegląd Pediatryczny, 2005, nr 1

[25] Midro, Ustka, 20 sierpień 2003

[26] Midro A. T., 2002, nr 2

[27] www.cdkl5.com

[28] Uściska E., Skawrońska M., Midro A. T., 2005, nr 1; www.rettsyndrome.org

[29] Silent Angels, 2002

[30] Uściska E., Skawrońska M., Midro A. T., 2005, nr 1

[31] Midro A. T., wykład prezentowany na spotkaniu z rodzicami na turnusie rehabilitacyjnym Ogólnopolskiego Stowarzyszenia Pomocy Osobom z Zespołem Retta w Ustce, 20 sierpień 2003

[32] https://interrett.ichr.uwa.edu.au//index.php

[33] Wszystkie kryteria diagnostyczne: Perry A., Rett Syndrome – Obszerny przegląd literatury, American Journal on Mental Retardation, 1991, www.akson.org, www.rettsyndrome.org

[34] Lindberg B., Understanding Rett Syndrome, Hogrefe & Huber Publishers, Cambridge, 2006

[35] Kielin J., Profil osiągnięć ucznia. Przewodnik dla nauczycieli i terapeutów z placówek specjalnych, GWP, Gdańsk 2007

[36] Lindberg B., Understanding Rett Syndrome, Hogrefe & Huber Publishers, Cambridge, 2006

[37] Żyta A. red., Rodzina osób z niepełnosprawnością intelektualną wobec wyzwań współczesności, Akapit, Toruń 2010

[38]Retzlaff R., Familie od Children With Rett Syndrome: Stories of Coherence and Resilience, Families, Systems, & Health, 2007