Koszulki

Stowarzyszenie wykonało próbną partię koszulek w trzech dostępnych wzorach. Na plecach z każdej z nich jest nasze logo. Zainteresowanych proszę o KONTAKT

Dostępne rozmiary M (wer.damska), L i XL (unisex).

koszulki

Zgromadzenie Rett Syndrome Europe

Wiedeń 15.11.2014

Sprawozdanie przygotowały: Magdalena Partyła-Wójcik i Emilia Głażewska

Wieden2015_1

15 listopada w Wiedniu odbyło się Zgromadzenie Rett Syndrome Europe. Wziêło w nim udział ok. 40 osób – przedstawicieli Francji, Wielkiej Brytanii, Wêgier, Niemiec, Danii, Szwecji, Norwegii, Czech, Słowacji, Rosji, Armenii, Austrii, Katalonii, Włoch oraz Polski. W spotkaniu uczestniczyła równie¿ Paige Nues z International Rett Syndrome Foundation.

Głównym tematem spotkania były prezentacje klinik zajmujących się zespołem Retta. Reprezentanci 10 stowarzyszeń przedstawili modele opieki w swoich krajach. Prezentacje dotyczyły: Austrii, Katalonii, Włoch, Wielkiej Brytanii, Szwecji, Danii, Norwegii, Niemiec, Francji oraz Stanów Zjednoczonych.

Największe wrażenie zrobiły dwie prezentacje – duńska i norweska. W Danii od 2011 roku przy Centrum Kennedy’ego w Glostrup na przedmieściach Kopenhagi działa klinika dla dziewczynek z zespołem Retta (www.kennedy.dk). Duńskie stowarzyszenie zespołu Retta istnieje od 1988 roku. W 2007 roku jego członkom udało się przekonaæ rządzących, że jest potrzeba stworzenia w Danii specjalnej kliniki dla chorych na ZR. Według ostatnich danych z wrzeœnia 2014 roku w Danii żyje obecnie 107 dziewczynek i kobiet z zespołem Retta. W centrum pracuje neuropediatra, dwóch fizjoterapeutów, doradca edukacji psychologicznej, pracownik socjalny (na 1/3 etatu), dietetyk (2 godziny tygodniowo), pielęgniarka (1/5 etatu) i sekretarka (pół etatu). Celem centrum, jak mówiła podczas prezentacji dr Anne-Marie Bisgaard, neuropediatra, jest polepszenie jakości życia osób z zespołem Retta i ich rodzin. Centrum jest czynne całą dobę, rodziny pacjentek mogą w nim w każdej chwili skorzystać z konsultacji specjalistów. Dodatkowo zapewnia porady dotyczące osób z zespołem Retta dla przedstawicieli lokalnej służby zdrowia i pomocy społecznej. Duński ośrodek udziela również konsultacji centrom specjalnej edukacji, ośrodkom opieki i domom opieki nad osobami niepełnosprawnymi. Ściśle współpracuje z duńskim stowarzyszeniem. Duńskie centrum nie prowadzi na razie żadnych badań klinicznych nad zespołem Retta.

W Norwegii nie ma kliniki wyłącznie dla pacjentek z zespołem Retta. Jest jednak specjalne centrum przeznaczone dla chorób rzadkich Frambu (www.frambu.no), które znajduje się ok. 17 km od centrum Oslo, na uroczym półwyspie na jeziorze, otoczone przez las. Centrum zaprezentował nam dr David K. Bergsaker.

W Norwegii w 2014 roku było 150 osób chorych na Zespół Retta. 120 z nich należy do Norweskiego Stowarzyszenia Zespołu Retta. Obecnie planowane są badania nad zespołem Retta w Norwegii.

Medyczną i psychologiczną opiekę nad osobą z zespołem Retta sprawuje w miejscu zamieszkania tej osoby lokalna grupa specjalistów, która spotyka się 2-4 razy w roku, by przedyskutować problemy konkretnej pacjentki, opracować plan działania na najbliższą przyszłość i zapoznać się z najnowszymi ustaleniami dotyczącymi ZR. Dla każdej pacjentki opracowywany jest także indywidualny plan działania na kilka lat, w którym brane są pod uwagę m.in. takie aspekty jak: potrzeba pomocy dla rodziny, ewentualna możliwość umieszczenia danej pacjentki w specjalnym domu opieki. W ramach lokalnej służby zdrowia pacjentki z ZR mają zazwyczaj zapewnioną pomoc: fizjoterapeuty, terapeuty zajęciowego, nauczyciela edukacji specjalnej, terapeuty ds. komunikacji, psychologa i dentysty.

Frambu, które w sumie zajmuje siê 120 chorobami rzadkimi, zapewnia rodzinom pacjentek z ZR oraz profesjonalistom zajmującym się tymi pacjentkami wszelkie potrzebne informacje. Specjaliści udzielają ich nie tylko na miejscu, ale również drogą mailową czy telefonicznie. Wiele z nich można znaleźć na stronie internetowej Frambu.

We Frambu nie są prowadzone żadne badania kliniczne, celem centrum nie jest leczenia konkretnej choroby, lecz zapewnianie konsultacji, wykorzystywanie własnego doświadczenia w polepszaniu życia chorych i ich bliskich. W ośrodku organizowane są specjalne kursy dla rodziców, rodzeństwa, dziadków, profesjonalistów. Frambu przygotowuje również materiały informacyjne, wideokonferencje, organizuje obozy zdrowotne. Przedstawiciele ośrodka odwiedzają również rodziny w miejscu ich zamieszkania, lokalne ośrodki zdrowia, szkoły specjalne i domy opieki.

Frambu jest samodzielną fundacją, ale od 2007 roku jest finansowane z norweskiego budżetu – rządowe subsydia pokrywają 100 proc. kosztów działalności centrum. Pacjenci i ich rodziny nie płacą za korzystanie z usług centrum. Nie ponoszą także kosztów transportu.

Cel Frambu to bycie miejscem, w którym spotykają się rodziny i specjaliści, zapewnianie rodzinom właściwych informacji nt. choroby ich bliskich, wyzwań, które przed nimi stoją oraz możliwych rozwiązań. „Trzeba się nauczyć z tym żyć a nie popadać w rezygnację” – podkreślał podczas swojej prezentacji dr Bergsaker. To właśnie główna idea, która przyświeca pracy osób we Frambu.

We Frambu zatrudnionych jest 85 osób, przedstawicieli kilkunastu zawodów: lekarze (pediatrzy), psychologowie, fizjoterapeuci, terapeuci zajęciowi, specjaliści do żywienia, nauczyciele edukacji specjalnej, terapeuci edukacyjni, terapeuci komunikacji alternatywnej, terapeuci behawioralni a nawet dziennikarz i fotograf.

W centrum znajduje się hotel z 70 łóżkami, przedszkole i szkoła.

W 2015 roku we Frambu zostanie zorganizowany jednotygodniowy kurs dla rodzin pacjentek z ZR (bez względu na wiek). Będą też trzytygodniowe kursy dla rodzin dziewczynek z zespołem Retta w zależności od wieku pacjentek (0-3 lata, 5-16 lat, > 18 lat). Zorganizowane zostaną też trzy jedno- lub dwudniowe kursy dla profesjonalistów, którzy pracują z osobami mającymi trudności w komunikacji i interakcji. Dziadkowie dziewczynek z ZR będą z kolei mogli uczestniczyć w trzydniowym kursie. Odbędzie się również trzydniowy kurs dla krewnych dorosłych pacjentek z ZR. Osoby, które nie bêdą mogły przyjechać do Frambu, a mieszkają na terenie Norwegii, bêdą mogły wziąć udział w tych spotkaniach przy pomocy wideokonferencji.

Specjalne centrum przeznaczone tylko i wyłącznie dla pacjentek z zespołem Retta istnieje w Szwecji(www.rettcenter.se). O jego działalności mówiła przedstawicielka szwedzkiego stowarzyszenia Zuzanna Słotwińska-Szarota, mama Apolonii. Jej córeczka przebywała w tym centrum, gdy miała niespełna półtora roku. Niestety, z tego co mówiła Zuzanna, obecnie centrum przeżywa duży kryzys. Jego założycielka, neuropediatra, odchodzi na emeryturę i jest problem ze znalezieniem jej zastępcy. Centrum jest bowiem ulokowane na północy Szwecji i nie ma chętnych do przeprowadzki tam. Ponadto problemem jest regionalizacja służby zdrowia, która powoduje, że osoba mieszkająca np. w Sztokholmie czy Goeteborgu ma ogromny problem z uzyskaniem od swojego lekarza pierwszego kontaktu skierowania na pobyt w tym centrum. W centrum nie są prowadzone w tej chwili żadne badania kliniczne nad zespołem Retta.

W Wielkiej Brytanii nie ma centrum, które zajmowałoby siê wyłącznie zespołem Retta. Jest jednak pięć specjalistycznych klinik, do których najczęściej trafiają pacjentki z ZR: w Londynie przeznaczona dla dzieci, w Manchesterze dla dorosłych, w Cardiff zarówno dla dzieci, jak i dla dorosłych, w Nottingham dla dzieci oraz kolejna dla dzieci w Kent. Kliniki przyjmują rocznie ok. 65 pacjentów z ZR. Zazwyczaj, zanim pacjentka trafi do jednej z tych klinik, ma już diagnozę (albo badanie genetyczne, albo potwierdzony klinicznie ZR).

W tych klinikach pacjentki mają dostêp do: neurologów, pediatrów, genetyków, specjalistów od żywienia, dietetyków, logopedów, fizjoterapii, terapii zajęciowej i muzykoterapii. Po pobycie w klinice rodzina pacjentki i jej doktor prowadzący dostają wytyczne, jak należy dalej postêpować. Rodziny informowane są także o możliwościach komunikacji alternatywnej. W klinikach można się spotkać z pracownikami Rett UK, którzy zapewniają wsparcie i niezbędne informacje rodzinom przed badaniami, w ich trakcie oraz po ich zakończeniu.

Brytyjskie stowarzyszenie Rett UK (www.rettuk.org) organizuje także trzy razy w roku dni regionalne dla rodzin pacjentek z ZR, w różnych regionach kraju. Uczestniczy w nich ok. 120-150 osób rocznie. W czasie tych spotkań rodziny pacjentek informowane są m.in. o metodach komunikacji alternatywnej, mają też dostęp do informacji nt. działania technologii „eye-gaze”. Udział w dniach regionalnych jest bezpłatny dla jego uczestników, finansowany jest ze środków stowarzyszenia Rett UK.

We Włoszech z włoskim stowarzyszeniem AIRETT ((www.airett.it) współpracuje pięć placówek medycznych: Ospedale San Paolo w Mediolanie, Istituto Giannina Gaslini w Genewie, Szpital Dzieciątka Jezus w Rzymie, Policlinico Le Scotte w Sienie oraz Policlinico Universitario w Mesynie na Sycylii. W każdej z tych placówek jest jeden lekarz odpowiadający za pobyt pacjentki z zespołem Retta. Ponadto włoskie stowarzyszenia wprowadziło tzw. „Passport Clinic”, czyli bransoletki, w których znajduje siê chip z zapisanymi informacjami o danej pacjentce – dzięki temu każdy lekarz, do którego trafia taka pacjentka, ma dostęp do wszystkich informacji nt. jej badań i zaleceń innych lekarzy.

Austriackie stowarzyszenie ORSG ((www.rett-syndrom.at))współpracuje z Uniwersytetem Medycznym w Wiedniu, z oddziałem neurologii dziecięcej. W ramach tej współpracy wizyty kontrolne mają tygodniowo dwie pacjentki z zespołem Retta. Zapewnione są konsultacje z: neurologii, ortopedii, problemów ze snem, fizjoterapii, terapii mowy, terapii zajęciowej, genetyki oraz problemów z odżywianiem.

W Niemczech dziewczynki i kobiety z zespołem Retta konsultowane są w szpitalu w Kassel(www.klinikum-Kassel.de) W ciągu roku placówka przyjmuje ok. 70 dziewczynek i ok. 30 dorosłych kobiet. Placówka zapewnia pacjentkom dostęp do: neurologów, kardiologów, ortopedów, rehabilitacji, gastroenterologii, endokrynologów, specjalistów od żywienia oraz konsultacji genetycznych. Mają również zajęcia z logopedii, terapii zajęciowej oraz dostęp do psychologa. Wszystkie te usługi są opłacane z ubezpieczenia zdrowotnego. Jak wspomniał przedstawiciel niemieckiego stowarzyszenia Wilfried Asthalter, w Niemczech większość pacjentek z zespołem Retta ma dostęp do Tobiiego.

W Katalonii dziewczynki z zespołem Retta korzystają ze szpitala San Joan de Deu – dziecięcego szpitala w Barcelonie. Rocznie placówka przyjmuje ponad sto dziewczynek z zespołem Retta. Właśnie do tego szpitala trafiają badania genetyczne w kierunku ZR z całej Hiszpanii. W szpitalu dziewczynki mają dostęp do neurologów, pediatrów, fizjoterapii, gastroenterologów, endokrynologów, specjalistów od żywienia, konsultacji genetycznych. Są w nim również przeprowadzane operacje ortopedyczne. W placówce prowadzone są również badania nad zespołem Retta. Dotyczą: sekwencjonowania egzonów, w celu wykrycia innych genów odpowiadających za ZR; badania genetycznego nad płynem rdzeniowo-mózgowym oraz kwasem rybonukleinowym; modelu komórkowego badającego brak równowagi między synapsami pobudzającymi i synapsami hamującymi.

Szpital San Joan de Deu jest finansowany przez publiczną służbę zdrowia. Jest w nim także prywatna klinika, dla osób spoza Katalonii. Fundacja San Joan de Deu bierze udział w zbieraniu funduszy na badania kliniczne. W 2012 roku w szpitalu prowadzono 141 projektów badawczych, w większości finansowanych przez hiszpańskie władze.

Katalońskie stowarzyszenie jako następny cel swojej działalności stawia sobie znalezienie placówki, która w kompleksowy sposób zajęłaby siê pełnoletnimi pacjentkami z ZR. Prawdopodobnie będzie to również barceloński szpital, Vall d’Hebron. Stowarzyszenie szuka również ośrodków pomocy dziennej, do których mogłyby trafiać pełnoletnie pacjentki z ZR. Katalońskie stowarzyszenie podpisało również umowę z katalońskimi ośrodkami pomocy społecznej, dzięki którym powstała lista ośrodków opieki dziennej oraz ośrodków opieki całodobowej, które uzyskały akceptację stowarzyszenia jako przystosowane do pobytu pacjentek z ZR.

We Francji nie ma na razie jednego ośrodka przeznaczonego dla pacjentek z zespołem Retta. Stowarzyszenie AFSR (www.afsr.net) ma plany stworzenia go. Przedstawiciele stowarzyszenia podczas swojej prezentacji mówili o trzech badaniach klinicznych, które były prowadzone we Francji w odniesieniu do zespołu Retta. W pierwszym – Fluoxetine – brało udział 6 dziewczynek, jednak z powodu efektów ubocznych zostało przerwane. Drugie – OsRett – dotyczyło osteoporozy w ZR. Trwało od 2009 roku. Wzięło w nim udział 120 dziewczynek. Wkrótce mają zostać opublikowane jego rezultaty. Trzecie badanie – Desipramine – dotyczy poprawienia sposobu oddychania. Trwa od 2009 roku. Wzięło w nim udział 36 dziewczynek. Wyniki również mają być wkrótce opublikowane.

Poza europejskimi stowarzyszeniami, mieliśmy także okazję przekonać się, jak funkcjonuje system opieki na chorymi na zespół Retta w Stanach Zjednoczonych. Zaprezentował go dr Alan K. Percy z University of Alabama at Birmingham. Dr Percy nie był osobiście obecny na spotkaniu, połączyliœmy siê z nim przez Skype’a. Dr Percy brał udział w badanu Natural History Study I i II, które dotyczy zespołów: Retta, Angelmana i Willi-Pradera. W sumie badaniach dotyczą 2350 pacjentek z zespołem Retta, z objawami klinicznymi lub rozpoznaniem genetycznym, mutacją genu MECP2. Badane są równie¿ osoby, które mają mutację tego genu, nie są jednak chore na zespół Retta. W badaniach tych bierze udział kilka placówek medycznych w USA. Prowadzone są tak¿e w tzw. podróżujących klinikach. Koszty tych ostatnich ponosi International Rett Syndrome Foundation (www.rettsyndrome.org). Dotąd zbadano blisko 1,2 tys. pacjentów, z czego 927 osób z zespołem Retta oraz 98 osób mających mutację genu MECP2, lecz nie chorujących na ZR. Do 2019 roku zostanie przeprowadzone kolejne badanie, Natural History Study III, w którym zbadane zostaną także osoby z mutacjami genów CDKL5 i FOXG1. Ma w nich być brany pod uwagę czynnik metaboliczny, który – jak przypuszczają naukowcy – może występować w przypadku niektórych chorych na ZR.

Zapytaliœmy także doktora Percy’ego o najnowsze informacje dotyczące badań nad lekiem NNZ-2566. Dr Percy nieco studził nasz zapał, podkreślał, że okres trwania badania, czyli 26 dni jest bardzo krótki. Na razie nie wiadomo, czy FDA, czyli Federalna Administracja ds. Leków, zgodzi się na drugą fazę badań. Decyzja ma zapaść w pierwszej połowie 2015 roku. Sam dr Percy ma jednak nadzieję, że FDA nie będzie się sprzeciwiać, szczególnie, że podczas pierwszej fazy badań nie było żadnych informacji o skutkach ubocznych.

Po prezentacji dr Percy’ego wystąpiła Paige Nues z Rettsyndrome.org (IRSF). Przedstawiła nam północnoamerykańskie kliniki, w których leczone są pacjentki z ZR. W USA i Kanadzie jest ich 22, z czego 19 w Stanach Zjednoczonych. W 11 z nich prowadzone są badania w ramach Natural History Study. Wszystkie kliniki są związane ze szpitalami lub uniwersytetami medycznymi. Większość z nich mieści się przy szpitalach dziecięcych. W sumie rocznie badanych jest w nich ponad 2,2 tys. pacjentów. Diagnoza o zespole Retta zazwyczaj jest stawiana przez neurologa lub genetyka w regionie zamieszkania pacjentki. Do klinik trafiają na ogół pacjenci już zdiagnozowani, ewentualnie osoby z nietypową mutacją, czasami osoby niezdiagnozowane. Wśród specjalistów zatrudnianych w klinikach są najczęściej: kardiolodzy, specjaliści od komunikacji alternatywnej, gastroenterolodzy, genetycy, neurolodzy, fizjoterapeuci, ortopedzi. W niektórych placówkach chore mają także zapewnioną opiekę: anestezjologów, psychologów behawioralnych, dentystów, endokrynologów, ginekologów, pulmonologów oraz opiekę paliatywną. Kliniki są finansowane w różny sposób, część z pieniędzy zdobytych przez fundację Retta.

Wszyscy prezentujący systemy opieki w poszczególnych krajach przekonywali, że bardzo ważne jest stworzenie specjalnej opieki dla dorosłych pacjentek z ZR. W większości krajów niestety ten system jest jeszcze bardzo słabo rozwinięty.

Oprócz prezentacji klinik, mogliśmy także dowiedzieć się dużo o technologii eye-gaze. Zaprezentowała nam ją Romana Malzer z Austrii, mama 11-letniej Isabelli z zespołem Retta, która zaczęła posługiwać się komunikacją alternatywną w wieku dwóch lat. Obecnie Isabella używa Tobiiego. Jak przekonywała nas Romana, nie należy zniechęcać się, gdy słyszymy od terapeutów, że nasza córka nie będzie potrafiła korzystać z tej technologii. Właśnie taki sprzęt daje bowiem wreszcie możliwość komunikowania się z naszym dzieckiem. I nigdy nie jest za późno na rozpoczęcie nauki tej technologii. Jako przykład Romana przedstawiła historię Alexy, która zaczêła korzystać z Tobiiego w wieku 33 lat i teraz nie wyobraża sobie życia bez tej formy komunikacji. Całą prezentację znajdziecie TUTAJ

Informacje nt. spotkania mońna przeczytać także na stronie Rett Syndrome Europe: www.rettsyndrome.eu.

Podczas zgromadzenia odbyło siê również głosowanie nad przedłużeniem kadencji jednego z członków Stowarzyszenia, Danijeli Szilii, przedstawicielki Węgier.

Na razie nie zapadła decyzja, gdzie odbędzie się kolejne Zgromadzenie Ogólne RSE.

Zdjęcia dzięki uprzejmości Rett Syndrome Europe, Danijeli Szili i Romany Malzer.

Sarbinowo 2015

W imieniu Zarządu OSPOzZR uprzejmie informuję, że przyszłoroczny turnus rehabilitacyjno – wypoczynkowy zostanie zorganizowany w Ośrodku Rehabilitacyjnym ADHARA w Sarbinowie (http://www.sarbinowo.pl/noclegi/oferta/adhara-3386/) w okresie od 18.07.2015-01.08.2015.
Sarbinowo – spokojna miejscowość letniskowa położona nad brzegiem Bałtyku, oddalona 7 km od Mielna i 30 km od Kołobrzegu. Ośrodek ADHARA położony jest w odległości ok. 50 m. od plaży.

Wszyscy członkowie OSPOzZR otrzymają szczegóły mailem.
Piotr Wójcik